之前我们浅谈了染色体病、单基因病，

罕见病系列小讲堂（二）：遗传病常见种类和遗传方式（上）

这次我们来讲讲线粒体病。

什么是线粒体？

线粒体，其实是我们人类细胞中的一种细胞器。如果要追溯的话，线粒体的祖先很可能是一种独立存在的原核生物，。

线粒体的功能

线粒体的功能很多，其中最主要的则是为细胞提供能量。线粒体又被称为“细胞发电机”，是因为细胞将一部分捕捉到的猎物“免费送给”线粒体们，而线粒体作为回报，则可进行三羧酸循环将这些能量转化为细胞可用的能量ATP分子。这些“能量货币”不仅可满足细胞分裂等正常需求，如脱落的皮肤屑就是凋亡的细胞，而皮肤没有越来越薄的原因是因为皮肤细胞不断新生，来维持适当的皮肤厚度。线粒体也可满足用于一些特殊细胞需求，比如不停跳动的心肌细胞则需要大量能量，而心肌细胞内线粒体约占40%的空间，高占比的线粒体为“心跳”提供能量。在有氧呼吸过程中，1分子葡萄糖经过糖酵解、三羧酸循环和氧化磷酸化将能量释放后，可产生30-32分子ATP。

线粒体会复制吗？

线粒体是唯一一种携带有自身遗传物质的细胞器。线粒体DNA又称mtDNA。，核DNA复制，mtDNA也会分裂，线粒体亦会复制。这些分裂好的线粒体在细，一部分会进入新的细胞。

mtDNA长度仅16569个碱基对，是一个双链环状DNA分子。编码的RNA和蛋白质有线粒体核糖体中2种rRNA(12S及16S)，用于构成线粒体的核糖体；22种tRNA，用于线粒体mRNA的翻译；13种蛋白质(每种约含50个氨基酸残基)，都是呼吸链酶复合体的亚单位。

线粒体遗传病

由于mtDNA基因突变所导致的疾病被称为线粒体遗传病。由于线粒体基因排列非常紧凑，不含内含子，唯一的非编码区是D环，确也仍包括了mtDNA重链复制的起始点和轻重链转录的启动子以及四个高度保守序列。因此，mtDNA的任何突变都会累积到一个重要功能。，不像核基因，mtDNA缺少组蛋白保护，也没有DNA修复系统，因此突变难以修复并会遗传到子代细胞上。可导致线粒体病的mtDNA变异有点突变及大片段缺失等。

由于线粒体是细胞的能量工厂，一旦线粒体发生障碍，可想而知，将导致能量障碍，会对身体多个系统造成伤害。其中对能量需求高的器官则受冲击最大，如大脑、心脏和肌肉。如线粒体脑肌病，包括慢性进行性眼外肌瘫痪、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征等；涉及线粒体脑病，包括Leber遗传性视神经病、亚急性坏死性脑脊髓病等；还涉及线粒体肌病等。

遗传方式

在人类生命孕育的过程，从精子与卵子相遇开始。在精子里，线粒体聚集在尾部，为精子的游动提供能量。自然状态下，当精，一部分精子，会“斩断”自己的尾巴，不让线粒体进入卵子。另一部分精子会把自己的线粒体带入卵子，但这些来自父亲的线粒体很快就会被一层膜包裹起来，并由酶将其消化。这个过程被称为“自噬”。最终，只有母亲的线粒体会存在于胚胎中，并为胚胎的生长提供能量。因此，线粒体病的遗传方式为母系遗传。

取卵对于试管婴儿的姐妹来说并不陌生。在，作为阶段性的一步是非常重要的。每个试管妈妈都希望每一颗基础卵泡都能发育成熟，可以成功取出进行受精，毕竟多一颗卵子就多一份希望。然而，现实情况并不是所有的试管妈妈取卵的结果都那么尽人意。取卵数少，卵子质量。那么，取卵结果不理想的原因是什么呢 ?

1、卵巢欠佳

一般来说，女性随着年龄增长，卵巢功能也会逐渐衰退，卵子数量减少，质量也会下降。卵巢功能影响着试管婴儿的成功率。因此，做试管要趁早，尤其是早衰的女性，不要等到卵巢功能几近衰竭了，再实施助孕，。

2、

在试管疗程中，医生会在“夜针”后的35-36。一般认为，“夜针”间隔小于35，卵泡可能未成熟，则取不到卵；，卵泡已经破裂排卵了，也会存在无卵可取的情况。然而，由于体质的差异每个人的情况又都是不一样的。其中就会有一部分人，，有的可能不到35，也有的可能超过了36。，需要提前跟医生沟通进行适当的调整。

3、基因问题

，取得的卵子质量不好也是属于取卵不成功的表现。这样的女，但实际取卵后卵子的质量却不怎么好。这可能是外在环境导致的卵泡发育不好。如果有染色体问题，或者某些未知的基因问题，那么就有可能有很多空的卵泡。这样的情况建议做一个全面详细的检查，确诊病因才能对症治疗。

4、取卵过程的损失

取卵是在B超的监视下将穿刺针刺入卵泡吸净卵泡内容物的过程。虽然医生会高度重视，尽量避免，但难免还是会存在一些损失。特别是有的女性卵泡张力较差的，，也不太容易吸净内容物。另外，肥胖、卵巢位置高等情况，都会导致B超下卵泡显影不清楚，这些也会导致取卵过程中的损失增加。

试管促排期间注意事项

1、：促排期间并不是完全不能同房的。为保证精液质量更好，在排卵前的3-5天尽量不要同房。轻柔，避免粗暴行为。做好避孕措施，避免宫外孕的发生。

2、发生不适症状：促排期间由于药物的作用，部分女性会出现轻微的疲乏、恶心、腹胀、头晕、红疹等症状，属于促排正常现象，要注意多卧床休息。如，或者愈发严重，就要提高警惕，最好到医院就医，由医生进行专业处理，以免影响到后期的胚胎移植阶段。

3、：段，前后误差控制在2。为了平均针眼，轮流注射肚皮的左右侧。可以选择到医院注射，也可以就近选择诊所打针。注意一定不能有漏针的情况，否则会影响到排卵的效果。

4、禁止蒸桑拿、盆浴：促排期间可以正常洗澡，但要注意控制室温和水温，洗澡的方式最好选择淋浴，禁止盆浴。，因为水温过高会刺激卵巢，影响促排效果。

试管促排取卵结果不理想与多方面原因有关，所以各位试管妈妈们一定要从各方面去调理自己的身体，避免对促排取卵不利的行为。这样才能获取高质量的卵子，提高试管成功率。

随着试管婴儿的发展，部分女性没有可用卵子或有严重遗传疾病，无法生儿育女。供卵试管成为这些女性的福音，使用卵子捐献者的卵子来实现生儿育女梦。如果有子宫方面疾病不能正常怀孕的可以采取“试管代孕”方式。试管代孕就是将不孕夫妻的精、卵经过试管婴儿技术培养成胚胎，移植在代孕者的子宫里直到出生的过程，优点就是孩子的遗传基因和血缘关系都是和需求方一致的，与代孕者没有关系。

据相关专家介绍，试管婴儿助孕术是生育界的一场革命。许多进行过治疗或第一、二代试管婴儿助孕仍不能成功怀孕的患者，或习惯性流产、胎停育、患有家族遗传性疾病、染色体异常等疾病的患者，就需要尽早进行海外第三代试管婴儿辅助生殖了。为了提高成功率，除了父母年龄，女性子宫环境，卵子质量也是决定试管成功与否的重要因素。

海外第三代试管婴儿适应人群总结如下

不孕不育 | 大龄求子 | 遗传病异常

独身求子 | 试管失败 | 染色体异常

HIV患者 | 同性群体 | 定制双胞胎

做试管婴儿影响因素有这些!

相关专家指出影响IVF成功率的因素影响试管婴儿成功率的因素有很多，女性年龄、不孕的病因、试管婴儿中心实验室质量等都是影响成功率的因素。

计划进行试管婴儿的家庭一定要尽早开展。因为女方年龄过大,受孕难度会增加，怀孕后早期流产、胎儿不健康几率会增高,并增加妊娠期危险;而需要进行“试管婴儿”的大龄难孕育家庭除了存在以上问题外,因卵子质量会随着年龄增长而衰退变异,所以在试管过程中也会增加一定难度。

「年龄」

年龄是影响试管婴儿成功率的重要因素，随年龄增长，卵子数量减少，质量下降，受精率下降，妊娠率明显降低，流产率增加。41岁～42岁妇女IVF的妊娠率为12%，42岁以上的妇女每移植胚胎的活产率仅为5.9%，43岁以上妇女的流产率达50%。

卵巢对于女性来说就像是人的年龄不可以返老还童，卵子数量更是不可以再生。对于大龄计划生育女士，专家建议，备孕前半年可服用辅酶Q10进行卵巢卵子的调养。辅酶Q10可对人体细胞产生必须营养，具有提高人体免疫力、增强抗氧化、延缓衰老和增强人体活力等功能。试管婴儿领域中，辅酶Q10用于增强卵巢功能，调养卵子质量延缓衰老，患者的机体内分泌得到改善后，卵子质量自然也会随之提高，从而辅助达到好孕目的。

「输卵管积水」

显著降低胚胎着床率和妊娠率，使妊娠率下降50%。因此，有输卵管积水的妇女在进行IVF前应切除积水之输卵管。

「子宫环境」

如子宫内膜息肉、子宫内膜炎、既往手术或炎症(结核最常见)导致子宫内膜损伤，都可以影响胚胎着床。

子宫环境主要说的是子宫内膜的好坏。子宫内膜是胚胎着床的重要土壤，子宫内膜如果良好、血流丰富而且细胞分裂较佳，会增加胚胎着床率;反之，如果子宫内膜较薄，早期胚胎着床是很不牢固的，因为胚胎得不到充足的营养很容易造成流产的可能，所以备孕中建议先做性激素六项检查，调理子宫内膜环境，平衡气血，使雌、孕激素的分泌水平趋于最佳的生理状态，调理女性月经不调等现象，并促进子宫内膜薄的成长，使子宫环境达到最佳状态才能迎来好孕。

看来第三代试管婴儿技术更有针对性，攻破了更多的不孕难题，为更多的不孕患者打开了孕育之门，试管君也衷心希望更多的不孕患者能通过第三代试管。

39岁囊胚成功率

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