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来源:http://www.hezi-box.com  日期:2022-06-08
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“约80%的罕见病是遗传病,在产前检查中有一些检查是可以将其筛查出来的。”任钟红珠告诉记者,近几年汕头无创DNA产前检测的能力在逐步升级,现已能够筛查出111种染色体异常,有效降低新生儿因遗传基因缺失或突变罹患罕见病的风险。但她表示,在汕头仅有不到1%的孕妇会进行基因相关的产前检查,无创DNA产前检测并未能得到普及。

2月28,虽然“罕见病”顾名思义是发病率极低的疾病,但即使按照最低的发病率,我国的罕见病患者也达到2500多万。“罕见病会给一个家庭带来难以言说的痛苦,让罕见病离我们远一点,首先应该提高备孕夫妇对于罕见病的认识和对孕产期相关检查的重视。“钟红珠说。

作为极富经验的产科医生,钟红珠接触的病人量很大,大部分人对于基因相关的产前检查认识都不足,史。2020年9月,钟红珠接手一名二胎产妇,孩子一出生就面色肝紫,被紧急送往儿科进行抢救。后来经基因筛查才发现,新生儿因染色体缺失患有先天性基因疾病,而这种基因问题是从父母身上就存在的,这对夫妇的第一个孩子也患有同样的先天性基因疾病。

“父母总想着赌一赌,觉得说不定下一个孩子就是健康的,但孩子不能用来赌博!我们要科学地解决问题!”钟红珠说,如果通过无创DNA产前检测提前发现父母的部分染色体出现缺失,那么医生就会建议通过试管婴儿,选取父母基因完整的精子和卵子进行受孕,确保孩子健康。

近几年,升级版的无创DNA产前检测不仅在筛查种类上大大提高,费用上也有所降低。钟红珠建议,升级版的无创DNA产检最好在孕12周到28周进行,考虑到后续的检查及处理问题,12周后越早查越好。“这种无创产检性价比更高,如果能得到普及,可减少很多先天性疾病的发生,提高新生儿的质量。”

王涵琦

王涵琦

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随着第一代试管婴儿的诞生到第三代试管婴儿的成熟,帮助了许多的不孕不育家庭拥有了健康的孩子。那么,第三代试管婴儿和第一、二代试管婴儿有哪些不同呢?下面就由爱宝来的宝妹为大家做相关的介绍。

首先我们来看看什么是第三代试管婴儿,什么是第一、二代试管婴儿:

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第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学诊断,第三代试管婴儿前期受精和第一二代试管是相同的,不同的地方就是在胚胎放入子宫之前,医生们会把胚胎进行遗传学的诊断,看看是否有染色体疾病(例如血友病,地中海贫血等都可以选择这个技术避免),最后,会将有问题的胚胎淘汰掉,将没有染色体遗传疾病的胚胎放进子宫里,这样可以避免部分遗传疾病。

第一代试管婴儿又称体外受精和胚胎移植,第一代试管婴儿通过促排将女方卵子取出,,在实验室环境下让精卵自然结合,不采取干预措施。优点是和卵子结合成功的精子相当于千军万马过独木桥,突破重围抵达彼岸,一定是优质的。缺点是对于因为天生弱精、畸精、无精而需要试管婴儿辅助得到自身健康宝宝的夫妇,第一代并没有从根本上解决其问题。

第二代试管婴儿又称胞浆内单精子显微注射,它的主要特点是可以把单个精子放到卵细胞的胞浆内,从而使精子卵子受精。第二代试管婴儿正如前面所说,仅需数颗精子,特别适合男性不育。但也不需要过于担心,目前使用二代技术所挑选出的精子也是经过层层筛选的,一代和二代两者的成功率在各大成熟的生殖中心并无明显差别。

根据上面对第三代试管婴儿和第一、二代试管婴儿的介绍可以得,第三代试管有以下优点:

1、如果女性经常有反复性流产出现的话,可以通过PGS技术来选择正确的胚胎以及减少流产的可能性。

2、可以通过该技术对胚胎进行优选。

3、如果夫妻两者存在家族性遗传病的话,可以通过PGD技术来进行淘汰异常的胚胎。将正常的胚胎移植到体内,保证胎儿的健康。

4、第三代在试管婴儿是最先进的,成功率相对来说也是最高的,但需要注意的是,第三代试管对胚胎等级的要求也比较高,因此,选择哪种试管的助孕方式,需要根据自己身体的实际情况来选择适合自己的助孕方式。

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