地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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多囊卵巢，取卵21年，配成20个，18个3级2个2级，医生建议冷冻2个，其它的18个全部养囊，虽然签字同意了，但是还是有些担心，万一养失败了 或成功了等级不好要怎么办，听说有些人养囊失败可能没有胚胎可用，想请问各位姐妹厦门市第一医院试管养囊成功率怎么样？

厦门市第一医院试管养囊成功率平均水平在50%左右，因个体情况不同，养囊成功率也有高低，通常情况下，决定养囊成功率高低的通常是女性卵子质量与男性精子质量，若是女性卵子质量好，男性精子质量也不差，那么结合后的受精卵通常质量也不差，其养囊的成功率也不会太低，反之，若是卵子质量与精子质量不好，那么养囊成功率就会大大降低。

不同个体养囊成功率有高低

厦门大学附属第一医院生殖医学中心筹建始于2001年，正式成立于2008年，以人类现代辅助生殖技术即试管婴儿和人工授精为主要特色，现可完成常规体外授精（IVF）、卵浆内单精子显微注射(ICSI)、辅助孵化（AH）、囊胚培养与移植（BE）、玻璃化冷冻（VF）、未成熟卵培养（IVM）、卵子冷冻，以及植入前遗传学诊断（PGD）等各种现代辅助生殖技术。

医院信息

全称:厦门大学附属第一医院

简称:厦门第一医院

类型:公立综合医院

等级:三级甲等

成立时间:1937年

院长:王占祥

三代试管算孕周

地址:厦门市镇海路55号

分院设置:思明院区、杏林分院、鼓浪屿院区、翔安院区、海沧院区

胚胎养囊是为了提高胚胎移植的成功率，把可以长大的胚胎挑出来，养囊就是将体外培养到卵裂期的胚胎继续培养到囊胚期，通过囊胚培养可以了解胚胎的发育情况，淘汰发育潜能差，质量不好的胚胎，提高种植率及临床妊娠率，同时，囊胚移植可以很好的适应子宫内的环境，可以预防宫外孕的发生。

虽然养囊也处比较多，但也有失败风险，不是每个患者都适合养囊胚的，厦门大学附属第一医院生殖医学中心会根据夫妻双方具体情况，提出建议是否养囊胚。

唐筛排畸检查PAPP-A偏低有可能是胎儿为唐氏，但唐筛低风险，弱智的可能性并不是很大。对于唐筛低风险，有一部分人认为什么检查都不用做，只要风险值是低风险，就可以。但是有些人认为需要做无创DNA。但是现在这个情况已经做了无创DNA，那就说明已经做得很完美了。