5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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潮州市中心医院生殖科的杨纯、张侠亭、刘剑萍、杨臻等都是该院人工助孕成功较高的医生。这些医生均从事妇产科、辅助生殖相关行业多年，拥有非常丰富的理论及实践经验。但这些医生擅长方向又是有区别的，比如患者是内分泌疾病导致的不孕不育就建议找刘剑萍、杨臻医生助孕，如果是疑难性不孕不育疾病建议找杨纯、张侠亭助孕，只有这样对症下药最终的助孕成功率才会较高。

潮州市中心医院生殖医学中心现包括医疗、技术、护理人员共8人，其中博士生导师1人，高级职称5人，中级职称2人，博士1人，硕士2人。下面就为大家推荐几个在潮汕试管婴儿医生中都较为厉害的：

1.杨纯（副主任医师）：擅长不孕症、月经病，习惯性流产、优生咨询、宫腔镜检查技术等；

47借卵自怀

2.张侠亭（副主任医师）：对妇产科各项新进展较关注，在女性生殖免疫等运用于临床取得一定效果；

3.刘剑萍（副主任医师）：擅长内分泌疾病诊治，不孕症诊治，临床各项疑难杂症等诊疗技术；

4.杨臻（副主任医师）：擅长妇产科内分泌疾病、妇科恶性肿瘤、妊娠合并症、妇产科急症的诊治。

现如今身边经常会看到备孕了好多年的夫妻，一直都怀不上孩子的情况，这有可能是女性排卵障碍，输卵管异常，男性精液异常，不明原因的不孕，子宫内膜异位症……造成的。但是可以通过一个科学的办法解决，叫做试管婴儿，但是试管婴儿不是都能成功的主要还得看夫妻自身的一些条件。

其实对于做试管婴儿来说，究竟能不能成功怀上宝宝，主要看这几个指标。

1、女性卵巢功能情况

如果夫妻选择做试管婴儿，那么是需要从女性的卵巢内取出卵子，所以首先就要求的就是女性的卵巢功能良好，才能确保取出优质的卵子。如果卵巢有问题，比如卵子染色体异常，就可能会造成卵子受精后，出现胎停育的情况。卵巢的功能是会随着年龄增长衰减的，所以做试管婴儿女性不能年龄太大，对生殖健康要求是也比较严格的。

2、男性精子质量

有了优质的卵子还需要有优质的精子，男性的精子质量也是试管婴儿成功的重要因素。男性平时生活，工作压力大，生活中抽烟喝酒……不良习惯较多，很容易导致精子的质量较差，甚至无精的情况。同样如果卵子结合了质量不好的精子即使形成了受精卵，也会有胎停育的问题出现。所以要想试管婴儿成功的几率高就需要男方平时多注意啦！应经常锻炼，增强体质，改掉不良习惯，这对精子质量的提高是很有帮助的。

3、子宫内膜的环境

优质的卵子和优质的精子会结合成为受精卵，受精卵会在子宫内膜生长发育。子宫内膜是试管婴儿成功关键，子宫内膜环境相当于土壤,胚胎是种子,有的人做了很多次‘试管婴儿’,都怀不上,就是种子无法很好地种植到土壤里。如果子宫内膜环境差，状态差，若是内膜明显偏薄，血流量不足、尤其是有过流产、结核病史……若子宫内膜增生，子宫内膜息肉那么自然不利于胚胎发育，所以女性做试管婴儿前医院也也给检查身体看清楚子宫内膜的环境是否良好，可以做试管婴儿。

选择做试管婴儿也是有条件的，卵子的质量，精子的质量以及子宫内膜的环境，都是需要优质的。所以夫妻不能盲目认为做试管婴儿就可以解决一切问题，可以不管不顾，只有有了良好的条件，才能提高成功率，生出一个健健康康的宝宝！