5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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我们都知道子宫腺肌症会影响到患者怀孕，这是由于腺肌症会导致子宫增大、变硬，致使宫腔内环境发生不良异常改变所致。因此我们总说子宫腺肌症患者怀孕还是比较不容易的，虽说成功怀孕的案例不少，但是也确实有很多人怀不上孩子，总之能够怀孕的患者都属于比较幸运的。

同时我们也都清楚，腺肌症对于有生育要求患者的影响不仅仅是怀孕困难，也包括怀孕之后引发流产的风险，这对于患者身心的打击也是相当大的，那么有腺肌症的患者怀孕之后需要注意什么呢?接下来我们就来聊聊这个问题：

还是那句话：注意保胎，尤其是头三个月

腺肌症患者一旦发现自己怀孕了，那么这个时候第一点赶紧要保胎，不要等到出现腹痛、出血的时候，如果出现这种情况那就属于先兆流产了，如果出那些种情况再去保胎，当然了也有可能保住，但是风险较大，发生流产的可能性也比较大。所以说腺肌症患者一定要记住：一旦发现怀孕 ，要马上保胎。另外就是前三个月相对危险性还是比较大的，因为怀孕前三个月胎盘还没有形成，在胎盘还有没形成的情况下发生流产的可能性比较大，所以还是那句话：要注意休息、保胎。

过了头三个月就万事大吉了吗？不一定

到了怀孕12周也就是三个月之后，相对来说胎儿的稳定度要高一些，但是仍然有发生流产的可能性，所以说到了三个月以后并不是说万事大吉了，这期间仍要小心，可以适当地活动，比方说出去转转买买菜，这都没什么问题，但是要避免长距离的行走，或者剧烈的震动、颠簸，避免长距离的旅游。一般到了37周以后，这就比较稳定了，因为37周以后就足月分娩了。

生完宝宝后，尽量母乳喂养

腺肌症的患者如果说生了孩子以后建议产后尽量母乳喂养，而且母乳喂养的时间建议适当的长一些，因为母乳喂养条件好的情况下，患者闭经就时间就相对比较长，那么不来月经的时间越长，这个子宫就一直处在休眠状态，病灶也是出在休眠状态，这个时候病灶会萎缩的厉害一点，对于疾病的控制相对来说就会好一点。

我们知道腺肌症病人要想不来月经，需要吃孕三烯酮、或者打达菲林、抑那通这类药物，用这些药物才能不来月经，但是通过哺乳也能达到这个效果的情况下，这样是最经济，副作用最小的一种方法。

断奶之后注意观察经期症状

在哺乳结束断奶以后患者要注意再次来月经是身体的反应，一般情况下头两三次月经是没有什么大的感觉的，因为这个病灶还处于休眠状态，刚开始来月经的时候它的压力不是很大，等到几次月经过后可能一些患者就会出现不舒服的情况了。那么这个时候我们就要注意了，建议去做一个这个B超，测个CA125，这个时候就要看现在这种状态子宫有多大，这个CA125有多高，作为一种参考。

那么过了5-6次月经之后可以再检查看看，如果说疼得不是很厉害，但是有感觉，可以再观察几个月或者半年、一年，之后再去测个B超以及CA125，如果说测的结果子宫已经比上一次增大，而且CA125比原来升高了，那么肯定是腺肌症病灶又开始活动了，那么这个时候就要才去措施了，就要看这个痛苦大小，痛苦不大，想等等也可以等等，如果说痛苦很大就要考虑做U手术挖除病灶保留子宫。

看央视新闻，今天，中国大陆首例试管婴儿郑萌珠，生下一名男孩。这一事件非常传奇，31年前，郑萌珠在北医三院出生，是国内首个试管婴儿。郑萌珠后来上了大学，选择了学医，毕业后到北医三院工作，成为生殖医学中心的工作人员，当年是别人帮助他们一家实现了生子的梦想，现在又在用自己的知识帮助他人，也是一种传承。

现在很多家庭面临着生育困难问题，想选择做试管婴儿，但是又对试管婴儿敬而远之。有传言说，试管婴儿没有生育能力，还会因为胚胎在体外培养的时候，遗传物质会发生一些改变，引起一些其他的疾病。

其实这些问题，完全不用担心，试管婴儿距今已经有40多年的历史了。世界上第一个试管婴儿，是1978年出生的路易丝，她在2008年生下了一名男孩，而且是自然受孕，没有受到父母的影响，说明父母不孕不会遗传给女性。此外，我国的第一个男性试管婴儿罗优群，他现在已经有两个孩子，均为自然受孕，同样的，男性也没有受到父母不孕的影响。

今天郑萌珠又一次有力的证明了试管婴儿的女性具备完全健康的生育能力，而且在学业上也相当成功，能顺利走进大学的校门，还能进到国内顶级的医院工作，说明智慧真的是不一般。所以，看了郑萌珠的事例，相信大家对试管婴儿的忧心可以放一放了。

试管婴儿是在试管里长大吗？

“试管婴儿”不是真正在试管里长大的婴儿，只是胚胎在试管内培养而已。从女性体内取出卵子，在体外培养，并与精子受精，再将在体外发育到一定阶段的胚胎移植到女性的宫腔内，使其着床发育成胎儿。所以，只是最初的受孕方式不是自然受孕，最后还是在母体子宫内发育长大，和普通自然受孕的孩子发育过程是一致的。

这几类情况的不孕人群特别适合做试管婴儿：

1、输卵管因素：输卵管阻塞、积水、结核，手术结扎后或先天性输卵管问题；

2、子宫内膜异位症：经药物 或手术治疗无效者；

3、治疗无效的少、弱精子症；

4、多次人工授精失败者；

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5、男女双方的免疫性不育；

6、原 因不明性不孕症；

7、单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的患者。

对试管婴儿的误解

1、试管婴儿是自己的孩子吗？

还曾经遇到这样的疑问，试管婴儿是自己的孩子吗？有些朋友认为试管婴儿是医院“人工制造”的，不是夫妻双方的亲生骨肉，所以很排斥这项技术。其实，试管婴儿是夫妻双方的卵子和精子培养出来的，和自然受孕的孩子一样，都是夫妻双方亲生的，是夫妻的基因。我身边也有一些试管婴儿，长相、性格和父母中的一个完全一样，不用做亲子鉴定，一看就是亲生的无疑。

2、试管婴儿智力有问题吗？

科学家们研究发现，第一代试管婴儿技术助孕出生的孩子，智商和自然受孕的孩子一样。第 二代试管婴儿技术助孕的孩子智力稍有差异，但是通过教育，能在5年内弥补。从郑萌珠等试管婴儿的情况来看，智力水平和正常人没有差异。

3、试管婴儿健康有问题吗？

有研究人员做过一项调查，对43例试管婴儿和50例自然受孕的婴儿进行研究，发现在胎龄、平均体质量、平均身长、平均头围等方面体格发育方面没有明显的差异。但是由于试管婴儿技术绕过了正常生殖活动中对精子的自然选择过程，很可能将一些隐性遗传缺陷遗传给下一代。研究发现，试管婴儿组的先天出生缺陷明显比自然受孕组发生率高，尤其是心脏畸形率更加明显。但是随着生殖技术的不断进步，会逐渐改善这一缺陷。

而且，现在科学家们还发明了第三代试管婴儿技术，这一技术该技术主要适用于遗传病患者。可以有效剔除异常胚胎，移植正常胚胎。从生物遗传学的角度来说，可以帮助人类选择生育更健康的后代，为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。

总之，试管婴儿对于想要孩子，但是在求子路上一路坎坷的家庭来说，无疑是最大的福音。郑萌珠的成功，可以给更多人以力量。

二胎宝妈，高级育婴师，个性化训练指导师，多平台原创作者。爱孩子、爱生活，愿与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。