来自益阳不满1岁的文小宝（化名），，3天就开始出现发作性左侧肢体、头面抽搐，当地医院诊断为“新生儿癫痫”，以苯巴比妥治疗后发作控制了大半年。可家人们还是非常茫然不解，孩子妈妈在妊娠期一切都很顺利，也没有家族遗传史，咋就患上“癫痫”了？
真是一波未平又起一波，最近孩子发作加重了，早晨醒来后出现频繁的“点头鞠躬抱球”样动作，每次持续1秒左右，成串出现，每串7-8次，数十秒后逐步缓解，发作后有哭吵不安。
家长心急如焚，经打听后慕名前来湖南省脑科医院（省第二人民医院）儿科求治，入院检查后发现患儿智力、运动、语言发育明显落后，头部磁共振检查结果显示：右额巨脑回畸形、灰质异位；视频脑电图监测结果显示：背景活动高峰失律，发作间期暴发-抑制波形、发作期脑电电压衰减反应。
经儿科主任薛亦男主任医师、徐琳副主任医师、癫痫中心主任卢军主任医师及医学影像科主任张伟主任医师等多学科专家联合会诊，综合分析患儿的病史及发作症状、辅助检查结果后，认为诊断上考虑“婴儿痉挛症”。患儿经促肾上腺皮质激素（ACTH）及氨己烯酸口规范治疗2个疗程后，目前发作得到完全控制，家长们心中的石头落地了。
薛亦男主任解释道，婴儿痉挛症（InfantileSpasms，IS）又称West综合征，是一种罕见的婴儿期癫痫性脑病，通常起病于3-12月龄，4-7月龄是高发期。据报道其发病率为2-3.5/10000，男性略多于女性。患儿尽早诊断，尽早治疗，可以显著改善预后。
婴儿痉挛症常见的病因包括脑发育结构性异常、新生儿缺血缺氧性脑病、遗传代谢性疾病以及基因突变等。婴儿痉挛症的临床特征表现“三联征”：癫痫性痉挛发作+脑电图（EEG）高度失律+精神运动发育障碍，这三个特征表现也是尽早诊断的标准。
对于怀疑婴儿痉挛症的患儿，和染色体微阵列分析，以及早明确遗传方面病因。婴儿痉挛症的治疗宜尽早开始，应尽量在发病后1个月内治疗，这样不仅有利于尽快控制痉挛发作，而且可减少痉挛频繁发作对智能的影响，提高生活质量。
目前的治疗方式主要有药物治疗、生酮饮食及手术治疗。国内外公认的治疗的一线药物是促肾上腺皮质激素（ACTH）和氨己烯酸，氨己烯酸为结节性硬化伴发IS的首选药物。二线常规抗癫痫药物丙戊酸、唑尼沙胺、托吡酯、氯硝西泮有一定疗效，完全控制较为困难。因此，在治疗后期，对于药物难治性患儿，应及早进行生酮饮食治疗或外科术前评估等方法，局灶性皮层发育不良所致，则应早期进行外科手术。
【小贴士】：
：由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29，将每年二月的最后一天定为“”。今年第十五届的主题是：“Shareyourcolours”/“分享你的生命色彩”。
根据世界卫生组织报道，至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病总数的10%，我国罕见病涉及千万人。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约50%。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物，因此，罕见病患者亟待得到全社会的关注与支持。早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病。
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什么是第三代试管婴儿？它与第一、第二代有什么区别？
经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合，将受精后的胚胎移植到宫腔，避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程，因此主要用于输卵管堵塞病例；第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者，这些患者精子质量较差，往往很难自己钻进卵子完成受精过程，我们用一根显微穿刺针，将精子注射入卵子帮助其受精；第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术，它的学术名称是胚胎植入前诊断，英文简称PGD（preimplantation genetic diagnosis），顾名思义，它在试管婴儿中加入了诊断步骤，大体过程是，医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取一个细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰，因此第三代试管婴儿与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序，有了这道工序，就杜绝了缺陷后代的出生，对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言，这一技术提供了后代安全的保障。
哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选？
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
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那些人需要做第三代试管婴儿？
平衡易位、倒位携带者以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇男性因素导致的不孕症夫妇以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇性连锁遗传病患者或携带者部分单基因遗传病患者为什么第三代试管婴儿收费比第一代和第二代贵？
第三代试管婴儿比第一代和第二代增加了二个步骤，第一个步骤是胚胎活检，即从胚胎上取下一个细胞用于检测，需要特殊的激光打孔仪、特殊培养皿以及特定的试剂；第二个步骤是诊断，即对取下的细胞进行检测，目前常用的是荧光原位杂交技术，每个病例根据情况需要用2-8种DNA探针，美国进口，价格昂贵，另外需要配置荧光显微镜、杂交仪等设备，因此第三代试管婴儿单单试剂和设备成本就远高于普通试管婴儿。此外，不同于普通的临床诊断或测试，第三代试管婴儿可用于诊断的材料堪称极其微量—仅仅一个细胞，操作难度相当大，，因此其人力成本也大大超过第一代或第二代。
第三代试管婴儿与传统产前诊断有什么不同？
传统产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查，绒毛活检相对较早，一般在妊娠10-12周，羊膜腔穿刺在妊娠16周后，超声畸形筛查要等到22-24周，三种方法都需要先怀孕才能作出诊断，如果加上细胞培，即便是绒毛活检获得诊断结果也要等到妊娠12周，一旦确诊胎儿异常，孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之，先诊断后怀孕，子宫前，对减轻孕妇身心痛苦作用巨大。
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