【呼和浩特九院供卵试管】

这是来自西港张女士的求助>

张女士和丈夫均来自湖北农村家庭，她在国内被告知不孕不育，进行试管失败后，其母亲又患肝脏巨大血管瘤，存款耗尽，家庭经济不堪重负。

为改善家庭生活，2021年3月张女士夫妇带上1万美元家底奔赴柬埔寨闯荡，不料竟意外怀孕生子。

宝宝出生后一直呕吐，检查发现患先天性幽门肥厚性狭窄，术后曾发烧4天4夜，高昂治疗费使他们家底消耗殆尽。宝宝体弱多病，健康堪忧，张女士求好心人帮助一张机票，让她带宝宝早日回国接受良好医疗、健康成长。

宝宝的出生是个意外，是惊喜更是惊吓，请耐心看完这个故事。>

被“判”不孕不育、试管失败>>

张女士赴柬闯荡，却意外生子

2019年

张女士在

上海医院检查发现子宫畸形，自然怀孕概率几乎为0，她曾做试管婴儿，结果以失败告终。

医生说，张女士虽27岁，但卵巢早衰，排卵功能相当于40多岁的卵巢年龄，而且衰退速度比正常人快。当时做试管取卵，40多岁的人促排能取十几个

卵子

，而她只取到4个。

试管最后失败，十几万打水漂。这也意味着张女士失去了当母亲的资格。伴随不孕噩耗，张女士母亲因患肝脏肿瘤治疗一年时间，家中存款耗尽，张女士与父亲每天轮流照顾。婆家那头，公公患有尿毒症伴高血压，每周要透析3次，婆婆常年在家照顾。

试管失败、老人手术、治疗费......使双方家庭陷入经济危机，张女士与丈夫肩上重担加剧。

呼和浩特供卵电话

抵达西港后，高昂的生活消费水平、租金，更是将他们本想经营小本生意的美好念头击得粉碎，身上积蓄一直消耗。

2021年8月份，一个既惊喜又惊吓的消息降临。不孕不育的张女士被医生告知怀孕，且宝宝接近32孕周。

宝宝意外降临，是惊喜也是惊吓

张女士对自己“不孕不育”深信不疑，甚至做好“丁克”的准备。

她根本不敢奢望自己有天可以生孩子当妈妈，但上天却真的赐予了她这个机会。

2021年3月份，她赴柬隔离期间一直呕吐，但

从未想过那是孕吐，

总以为因水土不服、饮食差异引起的肠胃问题。到西港后，这种症状并未消失，且严重便秘，她去医院看病被视为慢性胃炎，一直药吃。

由于肠胃不舒服、身体疲惫、精神状态差，张女士也一直没有找工作。直至发现肚子出现“硬块”，她担心长肿瘤，于是到西港另一家医院检查，医生才说她可能怀孕了。

自从取卵做试管之后，张女士例假一直不准，加上孕肚不明显，所以她至始至终从未想过自己竟然已经怀孕。

医生替其检查确定她已怀孕数月，她才相信。

张女士既开心又担心，

一票难求、孕周又超过32周，张女士只好在柬埔寨生孩子。宝宝的到来，一家人在喜悦之余，更多的是担心和不安。

宝宝患先天性幽门肥厚性狭窄

手术后曾发烧4天4夜，健康问题仍堪忧

当时

张女士产检羊水污染，医生说因子宫畸形，胎盘前置危险2级，需提前剖腹产。单在

医院剖腹产就花了3200美元。

宝宝出生15天后，吃奶总出现严重呕吐现象，

第30天被查出患有新生儿先天性幽门肥厚性狭窄，医生说需立即手术。

西港新生婴儿医疗条件较弱，张女士夫妇俩带着宝宝奔波五六个小时前往金边，

幸运的是宝宝手术已顺利完成。

柬埔寨医疗费高又不能报销，宝宝手术、治疗及请翻译费用，又花掉3万多人民币，这让本不富裕的家庭雪上加霜。因积蓄耗尽，张女士丈夫只好向同事借2000美元用于宝宝手术。

目前宝宝身体正在恢复中，前几天宝宝突然发高烧4天4夜，健康堪忧，让毫无经验的张女士夫妇捏了一把冷汗。

医生说，孩子手术全麻，使用激素、抗生素等药物，后续抵抗力肯定差一些，需要大人细心呵护，特别是预防发烧、肺炎及支气管炎等。最重要的是，宝宝术后仍需继续观察身体健康状况，另外也要进行新生婴儿常规检查、接下来还要接种疫苗等等。

柬埔寨医疗条件有限且医疗费高昂，每次带孩子去医院都得跑到金边，语言沟通问题又得请翻译。张女士丈夫是家里唯一的劳动力，他在西港一家公司上班，月薪1万，每月还得还6000多老人医药费贷款。

一人工作，养活几口人。宝宝在出生、动手术期间，张女士的丈夫前后请假近一个月时间陪伴，导致家庭经济陷入困境。

新生婴儿健康问题堪忧、柬埔寨医疗水平肉眼可见，医疗费用昂贵

等一系列问题都成了眼前莫大的困难，

这也是张女士迫切想要带孩子回国的原因。

因此，张女士通过柬埔寨头条发布求助信息，希望有好心人士能够伸出援手，让宝宝早日回国，她和宝宝将感激不尽。

2月18日，曾经因“70万元一针”而让公众知悉的救命药——诺西那生钠注射液进医保后，首次在柳州进行鞘内注射治疗。截至目前，已有5名孩童在柳州市妇幼保健院成功实施诺西那生钠注射液注射。脊髓性肌肉萎缩症患者已然看到曙光。

目前，已发现的罕见病种有7000余种。柳州各大医疗机构每年诊治的罕见病病例有数百人。

2月28日国际罕见病日到来之际，记者分别走进柳州市工人医院罕见病诊疗中心和柳州市妇幼保健院，采访那些帮助罕见病小群体奔向光明的白衣战士。

去年首报数种罕见病>

2月23日，在工人医院住院部，记者看到墙上悬挂着“全国罕见病诊疗协作网成员医院”的牌匾。

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，绝大多数无法根治。

柳州市工人医院是2019年2月成为国家卫健委建立的全国罕见病诊疗协作网成员的。该院罕见病中心办公室主任宋星慧介绍，成为中国罕见病协作网成员单位后，该院于同年6月成立了疑难罕见病诊治中心，由时任院党委书记胡灼君教授主持。

“疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制，还与国内著名各专科专家广泛联系，建立远程会诊平台，使众多罕见病患者不用离开柳州就能得到最高水平的诊治。”

宋星慧主任告诉记者，罕见病两年前已实现his系统直报。截至去年12月29日，该院救治并上报国家数据中心的罕见病为519例。

其中，2021年上报了254例罕见病。去年首次上报的罕见病病种为法布里病、瓜氨酸病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、纯合子性家族性高胆固醇血症和X-连锁肾上腺脑白质营养不良。

工人医院疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制。

（受访者供图）

确诊首例法布里病>

据相关数据，我国有各类罕见病患者约2000万人，其中58.15%罕见病患者有过被误诊经历，35.20%曾被误诊5次以上。

“一些冷门的罕见病，老百姓没有太多了解，甚至大多数医生也知之甚少。能不混淆罕见病，并想到它疑似哪类罕见病，这是一个难点。”宋星慧主任说。

罕见病中的系统性硬化症常累及肺部，并以咳嗽为首要表现。这类病人常常在其他科室做抗感染、抗结核等治疗，直至出现皮肤变硬并到大型医院诊治，才被风湿免疫科确诊。由于罕见病常常被误诊、漏诊，由此导致确诊时间明显比其他病种长，并导致患者丧失最佳的治疗时机。

宋星慧和同事曾遇到一名无明显诱因出现上腹部胀痛的患者。患者有全身皮肤、眼结膜变黄，解白陶土样大便等症状。经腹部彩超、CT、磁共振检查，接诊医生考虑患者为胰头癌。但根据患者其他检查结果，这一诊断又不能完全解释。于是，该院组织了多学科会诊。

根据各学科的会诊意见，风湿免疫科的专家提出，该患者得的是一种罕见病，即“IgG4相关性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往风湿免疫科住院治疗后，患者完全恢复正常，胰头的肿物也消失了。

为了让罕见病患者早诊断早治疗，2020年4月，工人医院疑难罕见病诊疗开设疑难罕见病线上门诊，面向全市乃至桂中地区征集疑难病历。该门诊将筛查后的疑难病历投放至医院疑难罕见病诊治中心病历平台，并组织院内多学科会诊或上级医院远程会诊，为罕见病患者早诊断早治疗提供一站式服务，改变罕见病患者投医无门的局面。

去年，该院首次上报了一例法布里病。此前，患者辗转多个医院多个科室未能确诊，最后转至市工人医院肾内科住院。

入院询问病史时，患者怕热少汗的症状引起肾科医生的警惕，医生考虑其为法布里病。等待肾活检病理结果时，罕见病专家对患者的家系进行了详细的调查，得知患者的亲人都有不同程度的皮肤瘙痒、皮炎、怕热和手足神经痛等症状。真相越来越近。

患者的后肾活检病理高度提示其为法布里病，然而酶及基因检测是金指标。医生第一时间联系了上海交大瑞金医院肾内科的陈楠教授团队。瑞金医院肾内科构建有全球最大的单中心法布里病家系库。患者最终被诊断为法布里病。该病例是柳州市工人医院确诊的首例法布里病。

致力推动罕见病治疗>

去年年初，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立，柳州多名医学专家入选。宋星慧就是其中一名委员。

宋星慧从事内科诊疗工作已有16年，4年前获得广西医科大学博士学位。她认为，罕见病领域还有很多未知，如何发现和解决这些问题，从而改变个人与家庭的命运，这是一件有意义的事：“虽然罕见病只占少数，但我们不会放弃任何一个病患。”

数月前，国家医保局的“灵魂砍价”火爆全网。经过国家医保局谈判代表的“砍价”，近70万元一针的诺西那生钠注射液最终以3.3万元的价格纳入医保。

宋星慧很欣喜，因为我国罕见病的治疗向前迈进了。但是，仍有一些罕见病面临无药可治、药物价格昂贵或诊疗费不入医保等窘境。宋星慧深知开拓之路艰难，她和同行却内心笃定，甘当罕见病患的后盾。

记者了解到，该院目前正在筹建一个近800平米大的罕见病重点实验室，实验室涵盖遗传、代谢、分子诊断、质谱分析平台多种技术手段，能为疑难罕见病诊断提供技术支持，通过互联网技术辐射桂中地区，成为疑难罕见病检验诊断中心，实现资源共享。

宋星慧称，该实验室的基本框架已构建完成，等待正式启用。另外，该院正在申请生物样本库资质，下一步，他们将组建罕见病样本库，推动罕见病科研的开展。

罕见病的诊治，医生很关键。

目前，柳州市的医疗机构正以医联体为主体，对基层医务人员积极开展罕见病疾病诊疗培训，以减少罕见病的漏诊率。多学科会诊或MDT会诊也已形成趋势，各大医院的公众号也正在积极宣传罕见病知识。

工人医院与国内著名专家广泛联系，为建立罕见病远程会诊创造条件。

（受访者供图）

遗传疾病家庭的曙光>

随着科学的发展，能够预防的罕见病越来越多。了解并参与罕见病的早期筛查预防，关乎整个家庭的幸福。

去年4月9日，一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在柳州市妇幼保健院诞下一名健康的宝宝。这是该院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测）使隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝，亦属广西首例。

该院医生回忆称，8年前，来自南宁的覃女士因“胎膜早破”剖宫产下的女儿被发现患有严重的白化病。

女儿和覃女士夫妻进行基因诊断后，发现女儿携带TYR基因纯合变异，是眼皮肤白化病I型患者，夫妻俩均为白化病TYR基因杂合变异携带者。

2019年4月，夫妻俩前往柳州市生殖医学重点实验室遗传门诊寻求帮助。夫妻俩进入第三代试管婴儿PGT助孕周期后，一枚正常的囊胚被专家团队移植到母体，并成功受孕。次年，覃女士顺利诞下一名健康的男婴，这个家庭迎来了久违的喜悦。

“柳州市生殖医学重点实验室是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室。实验室2015年通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿PGT）技术国家级评审，成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。”

柳州市妇幼保健院医学遗传科主任严提珍博士称：“地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、鱼鳞病、甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等常见的遗传性罕见病现在已经能够本地化检测，柳州的医疗机构也可以检测全国罕见病目录中的121种较多见的罕见病，并且能够通过产前诊断技术和第三代试管婴儿技术，解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。”