5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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胚胎移植可以说整个试管中，非常激动的环节了，这也是试管操作的最后一步了，移植完安心等待验孕就好了~

可移植并不代表一定会成功，如果遭遇失败，有的人可能直接放弃(有点可惜!)，还有的人打算重振旗鼓，那么该怎么“着手”准备下一次呢?

说这个问题之前，咱们先来了解下试管失败的原因：

失败的原因种子质量不佳

有些胚胎啊，本身质量不佳，到了子宫无法生根发芽，结果就香消玉殒了。

土壤不行

胚胎可能是好胚胎，可土壤子宫不给力啊，就是不能让胚胎舒舒服服住下去，结果也game over了。

种子后期发育问题

胚胎子宫都不错，但是后期遇到种种问题，导致胚胎无法继续发育，试管失败告终。

找到这些根本问题，我们接下来就说说怎么做吧?

01调整心情

试管婴儿成功率受多方面因素的影响，比如年龄、胚胎质量、卵巢功能、子宫环境以及生殖中心技术水平等等，这些因素都有可能导致试管婴儿胚胎移植失败，而通过多个助孕周期成功受孕的患者也大有人在，因此，患者在做之前就做好心理准备，如果移植失败，患者要保持良好的心情，积极的心态，与医生做好沟通，调理身体，因为我们还要继续，而不是就此停止，良好心态也是试管婴儿成功率重要的影响因素之一，心态情绪不仅影响患者的行为，还影响着患者的生理健康，为了下次的成功，请尽快调整好心态。

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02尽可能找到失败原因

从临床上讲，因为母体的原因，明确可能会影响着床的客观原因，比如输卵管是否有积水，子宫是否有什么隐形疾病没查出来，还有身体其他的各方面因素，积极与医生沟通，做好检查，准备下一个周期。

03移植或是重新取卵

如果患者有冷冻胚胎，医生会根据患者的情况制定冻胚移植方案，进行移植准备;如果患者没有冷冻胚胎，想要再次进行试管婴儿胚胎移植，就需要重新进行取卵周期。

只有坚持，才可能收获下一次的成功，失败了不要气馁，再接再厉，努力的人更容易收获好孕气~

中国不孕不育患者约有5,000万人左右，需要进行辅助生殖治疗的患者约占20%，如此庞大的治疗需求与数量有限的医疗资源之间的供求矛盾日渐突出。对于急需通过试管婴儿技术解决生育问题的中产家庭来说，他们愿意为治疗效率进行治疗升级，因此开始转向寻求更先进、更高效的海外试管婴儿治疗。

日本作为亚洲的发达国家，日本试管婴儿技术也是亚洲辅助生殖领域的领航者，与美国同步使用最新的试管婴儿技术，也有自己独到的日本试管婴儿技术，例如适合大龄试管的微刺激促排卵方案、降低卵子损伤的Piezo-ICSI受精方式、提高24%移植成功率的的专利移植技术SEET法。尽管如此，日本试管婴儿费用却不昂贵，性价比高，一个完整的日本试管婴儿周期费用约在10万-12万人民币之间。就算要做日本第三代试管婴儿，费用也是非常灵活，可以根据最终培养的囊胚数量选择单个计费（1.1万人民币/颗）或者套餐计费（6.5万人民币/6-8颗）的方式支付。

其中，备受中产不孕家庭关注的是日本第三代试管婴儿技术，统称PGT，具体分为PGT-A（即PGS）、PGT-M和PGT-SR（后两者都是PGD，诊断家族的特定遗传病）。日本第三代试管婴儿PGT通过筛查胚胎染色体异常问题，帮助超过35岁的高龄女性试管或有反复流产史、多次移植失败的女性，预防家族遗传病、提高着床率、降低流产率等等。

日本第三代试管婴儿PGT采样一般是从囊胚数百个细胞中抽取2-5个细胞进行染色体采样。传统的采样方式，是用吸管直接深入囊胚中采集，有一定损伤核心细胞团的风险。日本最大的生殖中心之一的日本英医院生殖中心YingIVF，则是采用不深入细胞内取样，通过领先业界的初期胚打孔+囊胚采样方式，最大程度地降低胚胎细胞损伤的风险。日本英医院第三代试管婴儿PGT的检测技术，已经升级为国际最先进的NGS（Next Generation Sequece新一代基因测序技术），对于胚胎染色体的评估更为全面，具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点。所以，日本英医院第三代试管婴儿PGT结果不再只是“通过”和“不通过”，也把一些胚胎的“中间地带问题”反映出来：

1、Euploid（整倍体）：推荐移植。胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条，试管婴儿移植成功率可在65%左右。

2、Mosaic （嵌合体）：可以尝试移植。胚胎有两种以上的核型细胞组成，即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞，试管婴儿移植成功率约在10-30%。

3、Aneuploid（非整倍体）：不建议移植。非整倍体是不合格的胚胎，胚胎存在染色体数量异常，即便移植也不会着床，或者着床之后发生流产。

4、三倍体 (Triploid)：不建议移植。胚胎中的每一对染色体均有三条，这类胚胎移植后通常难以存活。

5、染色体一部分缺失或重复 (Segmental Deletion / Duplication)：根据具体情况而定。胚胎染色体部分片段丢失，或部分片段增加一份或几份，直接咨询医生移植建议。

除了以上结果之外，日本英医院的国际患者还能查看第三代试管婴儿PGT报告中的第23对性染色体结果。

日本英医院生殖中心YingIVF目前每年7,000个试管周期，实施第三代试管婴儿PGT的比例大概在40%左右，建议男方精子DNA碎片率高且质量差、有反复流产史且曾检出胎儿染色体问题、准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史、大龄备孕而胚胎数量又比较多等等情况的不孕家庭考虑做第三代试管婴儿PGT。如果不属于以上情况，可以不做日本第三代试管婴儿PGT，绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，并不会对母体造成伤害。

所以做日本第三代试管婴儿PGT并不要盲从，而是根据自己的情况做个案分析更为可靠。如果需要进行个案咨询，日本英医院生殖中心YingIVF将结合您的个人情况，为您私人定制日本试管婴儿方案。