说到优生优育,大家常常想到第三代试管,因为其突破了一代(IVF)、二代(ICSI)试管婴儿技术只能通过形态学评估胚胎健康,无法提供有关胚胎染色体结构、数目等遗传学信息,仅仅解决了人类生殖、生育难题的局限;从生物遗传学角度,通过对移植前胚胎染色体或基因突破点进行筛查、诊断,分析判定其是否存在染色体异常或携带隐性遗传致病基因,继而筛选健康胚胎进行移植,可从基因层面确保未来宝宝健康,真正意义上实现了人类生殖的优生优育,可谓是新型的优生捷径。
地中海贫血做三代试管婴儿成功率解读!
一、进行地贫筛查的必要性
地贫筛查是孕前非常关键的一项检查,对于提高妊娠质量,确保好孕优生具有重要的临床指导意义。要知道,地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病,我国更是该病的高发国,尤其是广东、广西等地,严重威胁优生优育的实现。
地贫分为轻型、中间型、重型3类。轻型患者也就是地贫基因携带者,无明显症状,但需预防重度地贫后代患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等,只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,可即便如此,也无法活到成年。地贫基因携带者与正常人结婚,生下的宝宝50%正常,50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者,他们的孩子1/2为基因携带者,1/4是中重度地贫患儿,只有1/4的几率生出健康宝宝。
不过,也不是只能躺平,束手无策。通过绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响,具有一定风险性。一是可能存在误诊、漏诊的情况;而是当确定胎儿为地贫患儿,则需要引产来终止妊娠,这会对女性身心造成巨大创伤。
二、第三代试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?
第三代试管分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术是在胚胎植入前,对其进行染色体数目和结构异常的检测,分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。此技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变,不仅能对全部的23对染色体进行全面检测,而且能准确到细小微缺失,有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断,是在胚胎植入前,对其基因突破点进行诊断,从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变),避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。
所以, PGS技术是不可以做地贫筛查的,其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的筛查,以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行,需要通过PGD技术。该技术可诊断的遗传病已多达274种,包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说:只要能查到基因突变点,就一定能筛查出来。
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地中海贫血又被称为海洋性贫血,是较为常见的不完全显性的慢性溶血性贫血症,同时也是一种可以防治却难以诊疗的遗传性疾病。据相关统计表明,如果夫妻双方都是地中海贫血基因的携带者,那么他们所生育的后代就有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,只有25%的机会属于正常。
那么,患有地中海贫血症的夫妇而言,是否可以赴美做试管生育一个健康的宝宝?对此,美国生殖专家回答道,通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术可以有效避免地中海贫血症遗传给后代,从基因层面上保障宝宝的健康。
地中海贫血对生育的影响
地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。主要分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
在临床上,根据病情轻重的不同,可分为3种:一是轻型,表现为轻度贫血或是没有症状;二是中间型,有轻度至中度贫血;三是重型,可能会出现胎死腹中、胎儿水肿等不良的结果,即便宝宝能够顺利出生,也要常年接受输血、造血干细胞移植等诊疗。
地中海贫血在广东、广西、四川、海南等南方地区发病率较高,北方则少见。一旦生育出患重型地中海贫血的孩子,对家庭和孩子本身都是很残酷的,宝宝在很小的时候就要受尽病魔的摧残,且需长时间接受各种诊治,,这对于普通家庭来说,长期的诊疗费用,为孩子的各种担忧,都是难以承受的。
因此,地贫夫妇在孕育宝宝时要做好相关的检查(如孕前筛查、基因检测、产前诊断),而且一定要选择正确、科学合理的方式来保障宝宝健康,而美国先进的试管婴儿技术可以说是地中海贫血患者理想的选择。
规避地中海贫血对后代的影响—第三代试管婴儿技术
在美国,地贫夫妻在开展IVF周期前需进行身体检查(女性:激素六项、阴超、AMH,男性:精液检查报告),接着专家会通过检查报告,准确评估女性卵巢功能、卵子的库存量、子宫内环境等情况,以及检测男性精子是否存在质量问题,之后再综合客户身体各个方面来量身制定专属的试管婴儿助孕方案。
由于每个人的身体素质不同,使用的促排卵方案也会有所差异,所以试管专家会根据女性的卵巢功能、基础卵泡数量、激素水平等身体各项指标制定科学合理的促排卵方案。面对卵巢功能好、基础卵泡多的女性,采用大促+拮抗剂方案,而卵巢功能差、基础卵泡少的大龄女性,运用约翰·威尔考克斯医学博士研制的克罗米芬方案(改良的大促+微刺激)。如此,在保证女性身体健康的同时,获得良好的促排卵效果。
待卵子取出后,便运用单精子注射技术使精卵结合,并把受精卵培育至第5天形成具有100多个细胞的囊胚后,再提取它的外围细胞进行针对性的检测。也就是通过PGS技术全面检测囊胚的23对染色体数目和结构,并对比分析胚胎是否存在遗传物质异常;而PGD技术则是针对基因突变点进行诊断,有效规避地中海贫血症在内的274种遗传性疾病,从根源上保障宝宝的健康,从而实现优生优育。
作为遗传性疾病的典型,地中海贫血症在临床中十分普遍,我国更是此病的高发国,以广东、广西和海南等地较为常见。此病影响广、危害大且缺乏根治的方法,特别是重型贫血患者,故而对于有地中海贫血家族史或患者,医生会提醒生育要慎重,并建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。为此,有不少客人问道:地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?如何保障后代健康?
地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?
能不能做试管婴儿,从医学的角度,主要看是否具有健康优质的精子、卵子和良好的子宫内环境这三个条件,只要客人自身都具备,即可满足医学可行性。所以单纯从这个方面论,地中海贫血夫妻是可以做试管婴儿的。因为地中海贫血夫妻,他们只是属于地中海贫血患者或携带者,并没有影响到生育能力,只要其自身不是不孕不育患者,不仅试管助孕可行,而且前景会非常可观。
但需要注意的是,在我国做试管需要结婚证、身份证和准生证三证齐全,同时还要有难孕育方面的医学证明,否则将助孕无门。另外,地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病,主要是由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏所导致的贫血或病理状态。此病根据病情轻重可分为三种类型:
1、轻型:一般属于轻度贫血或无症状,主要为地贫基因携带者。
2、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3、重型:患儿出生即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,比如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等。同时由于体内不能制造足够的血红蛋白,需终生定期输血和依赖药物来维持生命,若不治疗则常于5岁前死亡。
此外,地中海贫血症有亲代向子代遗传的特点,且遗传概率非常高,特别是携带同种类型的地贫基因的夫妇。一般来说,属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患儿,几率为1/4,另1/2成为地贫基因携带者,健康生育的概率仅有1/4。无论是自然生育还是试管助孕,这样的风险均存在。
因而,地中海贫血夫妻若想通过试管婴儿实现健康优生,赴美试管婴儿将是理想之选。原因有二:
其一,和国内试管不同,在美国做试管婴儿不需要任何证件、也没有任何条件限制,所有的生育需求者均可以通过此途径实现宝宝梦。对于国内的客人来说,您只要有签证、能去美国,即可开启赴美试管婴儿求子之旅,地中海贫血的夫妻也一样。
其二,针对于地中海贫血夫妻的生育之忧,美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可完美规避,做好孕前把控宝宝健康,助好孕优生。
解除地中海贫血生育危机,赴美做第三代试管高效又安全
美国生命专家指出,美国当前成熟掌握的第三代试管婴儿PGS/PGD技术,能对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面筛查,准确剔除存在染色体异常的不健康囊胚,同时针对基因突破点进行诊断,可完美阻隔遗传致病基因下行,所能诊断出的遗传性疾病多达200余种,除了这里所说的地中海贫血症外,还有血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等,有效避免了家族性遗传病患者或携带隐性遗传致病基因的父母这种疾病遗传给下一代的风险,使胎儿更好地继承父母的优秀基因,从而保障了后代的健康。
通常,在美国生命医院,倘若客人一方或双方携带地贫基因,生殖专家在通过ICSI技术让精卵完美受精,并将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后,会提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD基因检测,准确剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚,进而优选出健康囊胚以供移植,接着于女性子宫内环境理想时,按照客人生育意愿进行定性定量移植,不仅可实现80%以上的优生率,而且能有效避免后代罹患染色体病或遗传病的可能,成功孕育健康宝宝。(提示:一个高效完整的美国试管婴儿历时大约只需30~45天)
所以,中海贫血夫妻赴美做第三代试管婴儿,可以说安全又高效,轻轻松松实现健康优生,且无任何后顾之忧。在此,一直秉持着与同行,生健康宝宝的助孕初心,并成功帮助50000+不孕不育家庭成功抱上健康宝宝的美国生命医院,愿与期待好孕的您携手,成就家庭的幸福美满,让生命更美!
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