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羊水穿刺和无创dna哪个更准确
时间:2019-05-27    点击:70次

  这个问题是很难回答,答案也很难统一,因为两者的结果都很准确,且是不可互相取代的。

  无创DNA对21、18、13这三对染色体的疾病检测准确率可达99%,羊水穿刺的检测范围更关,也更全面,它可以对人体的23对染色体进行进行检测,并且,无创DNA只是一种染色体筛查方法,若检测结果为阳性,还需要通过羊水穿刺进行明确诊断。

  但羊水穿刺检查有一定的风险,它可能引发宫内感染等严重并发症,甚至是出现流产。而无创DNA是没有风险的,它的整个过程是安全且方便的。并且,无创DNA检查的时间更早,孕妇从孕12周就可以进行检查了,羊水穿刺要等到孕16周才可用。

  综上所述,羊水穿刺和无创DNA各有特点,很难说哪个更好,孕妇应该根据自身的具体情况选择最适合自己的检查方法。

  

  优点:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出,是目前检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。另外,还能进行基因芯片及单基因疾病检测。

  缺点:有一定风险(流产率0.5-1‰),极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺。

  优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿),假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

  缺点:费用高(全国各地2000多---3000不等)、检测面窄(目前针对21、18、13三体)准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

  

  1、检测方法不同

  羊水穿刺:是经腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,制备染色体,进而在显微镜下分析胎儿染色体核型。

  无创dna:是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA进行检测。

  2、检测内容不同

  羊水穿刺:能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测,并且了解胎儿的发育情况。另外,羊水穿刺检查是目前关于染色体方面检测范围最广,准确性最高的产前诊断技术之一。

  无创dna:目前只针对21、18、13三体等染色体检查的准确性高,性染色体准确性稍低,其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。但无创的检测范围已覆盖了常见的染色体非整倍体疾病。

  

  


参考资料

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