5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
三代试管决定男
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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什么是“试管婴儿”？>
试管婴儿要是从这个名字上来说，大家都会觉得是在一个试管里长大的孩子，实际上不是这样的，他跟一般孩子的区别在于他大约有3天的时间是在体外，这个时间本来是应该在体内输卵管的位置。
试管婴儿这3天是在实验室的培养皿里养三天，>3天以后，再把这个胚胎放回妈妈的子宫里去，这个
叫作
试管婴儿，相当于它解决了输卵管有问题的病人，直接不用用输卵管，在体外完成这部分内容，然后通过手术技术，再把这个胚胎放回到宫腔里。
为什么需要做试管婴儿？>
有一些人她的输卵管不通，通俗来讲，她这条高速公路堵了，堵了以后一般有两个办法，
一个是疏通高速公路，因为一些原因，她的路没有办法疏通，>比如她的输卵管太坏，没有办法再修好，她就可以直接坐飞机，就不需要再走这条高速路。
飞机怎么坐？
就是在体外，把这个母亲的卵子，通过穿刺取出来，父亲的J子也
流出来
以后，在体外培养完，再把这个胚胎放回到宫腔里，那就可以完成这个试管婴儿。>
试管婴儿和普通婴儿有什么不一样，寿命、智力？答案让人很意外>
——寿命>
对于孩子的父母来说，即使孩子长大后非富即贵，也希望他们能长命百岁，这样他们以后的生活才能健康平安，所以很多人对试管婴儿的生命套餐有很大的疑虑。
其实试管婴儿已经有40多年的历史了，每个试管婴儿和他的母亲都有相关的记录和记载，好像试管婴儿已经进行了几十年了，在这些婴儿中，没有寿命短的，甚至正常婴儿的寿命也有长有短。谁也不能保证试管婴儿的时间会比正常婴儿短。
——智商>
在试管婴儿的最初几年，很多人都说自己的智商无法和正常孩子相比，这种观点可以说是空穴来风。
据调查，试管婴儿的智商不仅低于正常婴儿，甚至略高于正常婴儿，试管婴儿是优秀的男性精子和优秀的女性卵子结合产生的。
从这个理论来看，他们的智商比普通婴儿略高，很多宝宝已经长大工作了，和正常人没什么区别。
——健康>
有人认为自然受孕的婴儿更健康，而试管婴儿不是通过自然方式结合的，孩子出生后的健康没有保障，其实这种想法是错误的。
试管婴儿虽然是体外受精，但夫妻双方选择的精子和卵子都是优质的。经过精心培育，放入母亲子宫，可以像自然受孕一样正常发育，所以试管婴儿的身体状况没有问题。
进行试管婴儿的条件主要有以下几点：>
一、合法夫妻并符合生育政策：
目前在国内法律框架下，必须是合法夫妻才可以进行试管婴儿，必须提供合法的证件并符合国家的生育政策；
二、满足试管婴儿适应症：
1、女方：输卵管梗阻等疾病引起的配子运送障碍，即J子和卵子无法结合，女方的排卵障碍、严重子宫内膜异位症、原因不明的不孕症等也是试管婴儿的适应症；
2、男方：如男方的少J、弱J，还有特殊情况，比如男方存在梗阻性无精子症等疾病，必须要通过男性生殖器的穿刺才可以取J的情况，也可以进行试管婴儿；
3、存在遗传疾病：如果夫妻双方的一方或双方，曾经生育过染色体异常的孩子，经过遗传医生咨询，病人必须进行胚胎植入前的遗传学诊断，才可以挑选正常的胚胎移植，从而规避存在出生缺陷的孩子出生，此时也可以进行试管婴儿。
绝经的病人不可以进行试管婴儿，因为试管婴儿需要进行促排卵，需要女方的卵巢存在正常功能才可以进行，即试管婴儿不是想进行便可进行，具体情况需要病人去生殖医学中心咨询，明确自身的情况是否符合。
23岁女性如果不是存在较为严重的遗传疾病或染色体异常的情况，试管失败了二次是还有必要继续做的，毕竟23岁怀孕几率还是很可观的，这是女性正好处于最佳生育年龄，各方面条件都很适合生孩子。建议先去寻找试管多次失败的原因，然后根据实际情况进行调理，或者做三代试管，必要时可以考虑供精供卵试管。
女性最佳生育年龄为23-30岁，35岁以后女性卵巢功能开始衰退，染色体易变异，胎儿致畸率也随之升高。而23岁正好处于最佳生育年龄，试管二次失败一般是还有必要继续的，但具体情况也需要具体分析，下面就为大家介绍23岁试管二次失败怎么办：
1.23岁试管二次失败，是因为身体患病导致的，可以在治疗后继续做试管婴儿；
2.如果是因为染色体异常、家族遗传病史等原因，可以选择做三代试管或供精供卵试管；
3.男女双方存在严重的遗传病或染色体异常的情况，做三代试管无法避免，那就放弃再做试管，选择领养。
【46岁供卵的成功率】
