5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

代怀产子包性别

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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近年来，不孕症者的人群不断增加，随着试管技术的提升，尝试做试管婴儿的人群也越来越多，根源在于试管婴儿这项技术可以帮助很多难孕育的家庭解决生育难题、实现生育的愿望。

但是试管婴儿是谁都可以做的吗？做了就能成功受孕吗？试管婴儿又有什么好处？本期《试管不害怕》栏目邀请到尽心生殖医疗集团旗下——成都西囡妇科医院VIP生殖医学科副主任医师王莉莉，为大家深度解剖关于试管婴儿的一些疑问。

医生小档案：王莉莉，锦欣生殖集团旗下成都西囡妇科医院VIP生殖医学科副主任医师

从事妇产科及生殖内分泌、辅助生殖技术临床工作20年，擅长不孕症诊治、试管婴儿及人工授精技术、宫腹腔镜手术、妇科内分泌疾病诊治、尤其擅长宫腔病变及卵巢功能减退的治疗，具备国家认可遗传咨询师资格。2012年于华中科技大学同济医院生殖中心进修学习，多次赴“西班牙／芬兰／美国／日本等著名生殖中心进修学习，参与的科研课题获省级科研论文成果奖，多次在国内核心期刊发表科研论文。

什么人群适合做试管婴儿？

试管婴儿是体外受的精胚胎移植，因此试管婴儿是需要医学指征的，并不是想做就可以做的。那么什么情况下可以考虑做试管呢？

女性输卵管的病变。比如出现输卵管堵塞或发育不良的情况，精子和卵子没有办法相遇。“在此情况下，我们就会把精子和卵子取出来，在体外形成胚胎，再植入到女性的子宫里面去，这样就用不到输卵管，以达成受孕的目的。”王莉莉说。

女性出现排卵障碍。如果没有办法排卵，那么精子和卵子就没又办法相遇。因此在该情况下，可以通过试管婴儿的取卵手术将卵子取出来，让卵子在体外与精子相遇。

男性精子质量差。如果男性精子的质量很差，会出现精子很弱跑不动和很少没有办法跑进子宫的情况，无法与输卵管里的卵子结合，便无法怀孕。王莉莉表示，这种情况下也可以通过试管婴儿，尤其是第二代的试管婴儿技术来解决，可以通过挑选好的精子，将其打到卵子里形成胚胎。因此试管婴儿是对于男性不孕来说非常好的一个解决方案。

不明原因性不孕等其他因素。在现有的医疗技术下，部分病人的不孕还找不到原因，通过人工授精等简单的方式依然无法受孕的人群，可以考虑做试管。“试管婴儿是现在夫妻没有办法怀孕的最后一条路，它已经可以帮助很多的夫妻通过这种手段去怀孕，所以说试管婴儿是帮助很多夫妻想成为父亲母亲一个很好的手段。但具体的状况还是建议跟医生做一个详细的沟通和了解。”王莉莉说。

试管婴儿有哪些优点？

帮助受孕。试管婴儿解决了很多没有办法自己怀孕或者是很难自己怀孕，但又想要孩子的人群的问题。

减少流产的发生。通过试管婴儿的衍生技术会发现很多复发性流产和反复流产的一些患者。王莉莉表示，以上患者主要的流产原因是胚胎的染色体不好，如果患者再试着自己受孕，有可能会重复之前的一些不良的妊娠结局。因此可以通过第三代的试管婴儿技术，在胚胎植入之前取几个细胞去做检测来了解这个胚胎的染色体，如果正常再做胚胎植入，以减少流产的发生。

优生优育。王莉莉指出，有些基因的异常会导致基因遗传病的发生，但目前的医疗技术没有更好的方法可以去治疗这些遗传病，但通过试管婴儿的衍生技术可以提前了解胚胎的状况，最终根据胚胎的检测结果决定是否舍弃这个胚胎，以降低胎儿出生缺陷的发生率。

试管婴儿一次就能成功吗？

试管婴儿的成功率受很多因素影响，主要与夫妻双方的生育功能状态相关。试管婴儿实际上是帮助夫妻怀孕的一门技术，但它并不是一个绝对的治疗方法。如果女性卵巢功能或男方的精子不好，只能通过药物或者其他手段让它变好，这种状况是应对的治疗方法。但是试管婴儿的技术是在已有的精子和卵子是良好的基础上，通过技术来形成好的胚胎帮助怀孕，并不能绝对去改善卵子和精子的质量。因此王莉莉指出，目前试管婴儿的成功率还没有达到100%。

此外，试管婴儿成功率与年龄相关。越年轻的人生育功能状态越好，成功率就会更高。随着年龄的增加，卵子和精子的质量会随之下降，成功率就会越低。在年轻的状态下，平均做一次试管婴儿的成功率大概达到50~60%。因此建议，如果想要怀孕的话越早越好，要抓好我们生育的最佳时机，年龄越大，风险越大，几率越小。

试管婴儿的年龄限制

从法律法规上来说，没有明确的规定做试管婴儿的年龄范围，但是从生理角度和伦理角度来讲，医生们都建议尽量在年轻的时候做试管。

从生理角度来看，随着年龄的增加，无论是男性还是女性的生育功能都会下降，精子和卵子的质量会下降，因此成功的概率会很低。甚至会发生胚胎异常，然后出现流产或胎儿出生缺陷；从伦理角度来看，年龄过大会影响以后与孩子的沟通交流，出现代沟以及观念的差异，，还有可能涉及到孩子在成年未成年期间父母工作能力的丧失的问题。王莉莉表示，42岁以上的女性做试管的成功率已经非常低了，因此建议大家自己怀孕和做试管都越年轻越好。

封面新闻记者 邱添 实习记者 张惜玥摄像后期 梁家旗

本文来源：封面新闻

移植鲜胚第六天用试纸测出白板并不能说明胚胎着床失败了，鲜胚移植成功与否建议以14天医院抽血验孕结果为准。而且鲜胚移植后着床时间也是因人而异的，一般最早是移植后第3-4天着床，当然有的着床时间会晚几天，而只有当胚胎着床后才会分泌人绒毛促性腺激素（HCG），此时才能用早孕试纸检测或者是抽血检测出是否怀孕。

别想太多，放松心情，我朋友鲜胚移植第十天才测到呢！你那第六天还早呢，那么早想它干嘛，影响心情，也会影响胚胎着床。

网友w155491

鲜胚移植第六天白板不能说明着床失败，临床上鲜胚移植15天白板都还有成功怀孕的，所以不用太担心，按照医生通知的验孕时间去医院抽血验孕就好。

网友鱼摆摆呦

鲜胚6天测不出来也正常，医生都说一般10天后可能才测得出来，我冻胚不算移植日第八天才测出来。

网友盼你以久