地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

三代试管放几枚

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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内膜CD138阳性细胞有3个考虑可能有子宫内膜炎，会影响试胚胎移植。CD138阳性常见于子宫内膜炎，如果内膜有炎症，会出现局部炎性细胞浸润或者会有炎症介质渗出，会呈现胚胎毒作用，不利于胚胎着床，影响移植。CD138阳性会导致胚胎着床反复失败，从而导致移植失败，在一定程度就会影响试管婴儿移植成功率。

试管前进行宫腔镜检查，如果结果是CD138阳性，即使是只有3个阳性细胞，可能是存在有子宫内膜样，建议先治疗再进行试管周期治疗，对于CD138阳西有以下几点需要说明：

1.CD138阳性细胞数3个不建议移植，提示子宫内膜有炎症性改变，会影响到胚胎的移植，因为女性子宫内膜有炎症感染的情况下，会降低胚胎移植成功几率，导致囊胚反复着床失败，应将炎症控制后，再考虑进行移植；

2.内膜CD138阳性代表患有子宫内膜炎，一般这种情况都是不孕的患者，或者反复移植失败的患者做宫腔镜刮宫时，内膜病理发现CD138阳性，提示有子宫内膜炎，影响胚胎着床，所以需要先治疗；

3.一般可以吃强力霉素14天，停药3天后，再刮宫复查，如果病理已经好转，可以继续做试管移植，如果仍然阳性，可以用可乐必妥加甲硝唑继续治疗一个周期以后复查，直到诊刮病理转为阴性后才可以算子宫内膜炎治愈，具体治疗的用药情况需要遵医嘱，不建议擅自用药。

生殖中心实验室是整个科室的心脏。这里是孕育生命的仓库，这里不仅培育了未来新生的希望，还储存着成千上万颗爱的种子。

“临床获得卵子和精子后，交到我们实验室手上，我们通过受精的方式使其形成为一枚胚胎。”嘉兴市妇幼保健院生殖中心实验室主任狄春光介绍，胚胎会在实验室里面，经过3到6天的培养，等时机成熟，便移植到子宫里着床成长，发育成婴儿，这就是实验室的全部工作。

在实验室里面，受精方式分为两类，一种是常规的受精方式，另外一种是第二代试管婴儿，即通过显微操作技术把单个精子注入到卵子胞浆内，实现受精发育成胚胎。“如果精子量足够多，通常我们会采用常规的受精方式。但遇到精子稀少，不能正常怀孕的情况，我们采用第二代试管婴儿。”

“目前我们实验室里面开展的技术，主要是第二代试管婴儿和稀少精子冷冻技术。”狄春光说，稀少精子冷冻技术近几年的开展，解决了不少患者的“麻烦事”。

在以前，如果患者有弱精、少精，甚至无精的症状，解决的方法通常是“穿刺手术”，即通过穿刺睾丸提取部分组织，送到实验室后切割、切碎，经过离心处理，分离出少之又少的残存精子。手术中，患者需饱受痛苦，但这只是万里长征的第一步，后面等待患者的还有促排卵、卵子受精、胚胎发育、胚胎能否成功着床等重重考验。

生命的奇迹需要“天时地利”的配合。上述重重考验中，任何一个环节出问题，等不到卵子结合的精子，稍微“熬”一段时间便会奄奄一息，丧失活性，最后被弃用。此时，令男士“痛彻心扉”的一幕将再次上演。如果运气再差点，只能苦笑一声：何时是个头？

柳暗花明又一村，恰逢春好正当时！如今得益于精子冷冻技术的及时推出，这些男士可以少吃些苦头，还省去二次穿刺手术的费用。目前，该医院已经开展了20多例该技术，帮助多位妈妈成功怀孕。

“怀孕的道路上是曲折的，还有那么一小部分人是不幸的。大约5%的患者即使精子注入到卵子胞浆内还是会不受精。”这就要涉及到“激活”方面的技术了，狄春光正好举例说起了最近妇保院刚完成的一例成功激活病例。

在朋友的推荐下，在某个城市做人工授精没成功的女士小芳（化名）来到了嘉兴市妇幼保健院的生殖中心再次尝试圆一个做母亲的梦。在采用第二代试管婴儿技术仍然受精失败的情况下，生殖中心对其受精指标进行了评估，仔细分析无法启动胚胎发育的原因后，及时调整对策，最终运用人工卵子激活技术，成功使该女士获得了弥足珍贵的2枚胚胎。

“人工卵子激活技术是通过化学试剂，辅助模拟出精子卵子结合途径，最终诱导他们相结合。”狄春光解释了其相关技术原理。

每位女性都有成为母亲的权利，而这些技术正在为每一位女性争取自己幸福的权利。每一次技术的创新，都源于以人为本，这不得不提到嘉兴妇保院近年来开展的囊胚培养技术。该技术的运用，将一枚胚胎的活产率整整提升了数十个百分点。

通常，胚胎移植，可以选择体外发育到第3天或第5天两种策略。“我们把发育到第3天的胚胎称之为‘卵裂期胚胎’，把发育到第5天的胚胎称之为‘囊胚’。但是卵裂期胚胎不一定都能发育成囊胚，平均移植一个卵裂期胚胎的活产率大概在30~35%左右，而移植一个囊胚的活产率可以达到50~60%。”

“囊胚培养技术正好解决了这一难题。”在生殖中心实验室中，狄春光和他的同事们会24小时不间断对胚胎进行温度、湿度、氧气、二氧化碳等进行24小时不间断高精度数字化监控，相关医护人员也会全天候跟踪监控和调整，去提高受精卵培养的成功率。

正是这一流的实验环境、严格的操作要求、高超的团队支撑，目前嘉兴市妇幼保健院已经累计帮助5000多个家庭成功孕育宝宝。

（供稿来源：嘉兴市妇保院）

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