5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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医疗质量安全十八项核心制度10

查对制度-附流程图

【三级医院评审迎检必备】

一、目的

落实《医疗质量管理办法》《医疗质量安全核心制度要点》要求，规范医疗行为，防止医疗差错，保障医疗安全。

二、定义

查对制度，指为防止医疗差错，保障医疗安全，医务人员对医疗行为和医疗器械、设施、药品等进行复核查对的制度。

三、适用范围

全院各科室。

四、制度内容

（一）患者身份核实

1.医务人员在医疗活动中，需通过严格执行查对制度，对患者的身份进行核实，保证所执行的诊疗活动准确无误。

2.门诊就诊和住院患者执行唯一标识依据（身份证号、医保卡号等）管理，以确认患者身份。对昏迷、意识不清等无法表明自己身份的患者进行身份查对时，可由其陪同人员陈述患者姓名，并按患者姓名和住院号等两种以上身份查对方式实施查对确认并及时佩戴腕带；对无法表明自己身份且无人陪伴的患者可临时采用其他方式标记其身份并佩戴腕带，通过两种以上方式由双人进行查对确认。

3.医务人员每项医疗行为都必须查对患者身份。应当至少使用两种身份查对方式，严禁将床号作为身份查对的标识。为无名患者进行诊疗活动时，须双人核对。用电子设备辨别患者身份时，仍需口语化查对。

（二）临床科室

1.开医嘱、处方或进行治疗时，应查对患者姓名、性别、床号、住院号(门诊号)。

2.执行医嘱时要进行“三查七对”：操作前查、操作中查、操作后查；对床号、姓名、药名、剂量、时间、用法、浓度。

3.清点药品时和使用药品前，要检查质量、标签、失效期和批号，如不符合要求，不得使用。

4.给药前，注意询问有无过敏史；使用剧、毒、麻、限药时要经过反复核对；静脉给药要注意有无变质，瓶口有无松动、裂缝；给多种药物时，要注意配伍禁忌。

5. 输血前在患者床旁由2名医护人员按照“三查八对”制度，准确核对受血者和血液信息。医护人员持输血申请单和贴好标签的试管，当面核对患者姓名、性别、年龄、病案号、病室／门急诊、床号、血型和诊断，采集血样。

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试管婴儿的费用是多少，这需要综合多方面因素来看，主要的两个方面是：做第几代试管婴儿和需要做几个周期，目前三代试管婴儿的费用在10万元左右。我们一起来看看更详细的内容吧！

试管婴儿的费用是多少

试管婴儿费用参考一：做几代

试管婴儿不像我们每天用的手机，每一代试管婴儿技术都有其对应的适应症。总的来说，第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿是不一样的，并不比第一代好。这三种技术有不同的适应症，不同的情况使用不同的技术。

1.体外受精-胚胎移植技术。

俗称第一代试管婴儿，这项技术适合精液质量较好的患者。通常输卵管因素不孕和轻度不孕的夫妇更合适。它是将两对夫妇的精子和卵子放在一起，在培养皿中自然结合受精的过程。

2.卵细胞质内单精子显微注射技术。

俗称二代试管婴儿，针对精子质量虽不差，但严重少精子症患者或有自然受精失败史的夫妇。是实验室工作人员借助显微操作系统，选择形态较好的精子与卵子结合，从而实现正常精子自然受精的过程。

3.胚胎植入前基因诊断技术。

俗称第三代试管婴儿，针对的是有遗传病的夫妇或者可能有遗传风险的夫妇。他们先通过体外受精得到胚胎，然后借助微操作系统得到一些卵裂球或者胚胎的细胞，对得到的几个细胞进行基因检测，判断相应的胚胎是否有明显的异常。最后根据测试结果，选择正常胚胎移植。

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试管婴儿费用参考二：试管婴儿周期

试管婴儿的开始称之为入周，既然有可能进入周期，自然有可能取消周期。如果在助孕期间由于某些情况导致试管程序无法正常进行，可以取消周期。

部分女性在促排卵过程中会出现卵巢刺激过度，这种情况就会取消周期。或者女性卵巢对药物没有反应。为避免对女性健康造成危害，建议先取消周期，待情况明确并制定对策后再重新进入周期促排。

如果在胚胎移植之前，没有发现的女性子宫异常情况，如子宫肌瘤、子宫息肉、子宫内膜异位症等，就会继续周期，从而为受孕成功率和妊娠质量提供了很大的保证。

此外，个体之间存在差异，一些意料之外、意料之外的情况会酌情考虑，并根据具体情况决定是否取消周期。

取消当前周期意味着重新进入周期，费用就会翻倍！

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如何自检试管婴儿的成功率？

我们以一个32岁的女性为例。因为她年龄不算太大，在卵巢里有很好的卵细胞储备，我们假设她在卵巢两边有10个基本的卵泡，然后用下面的方法计算她的试管婴儿成功率，如下：

通过促排，获得了20个卵泡中的18个；按70%的受精率，可获得约12-13个受精卵，再按60%的培养率可获得8个受精囊胚；然后对这囊胚进行基因筛选，因为32岁的囊胚通过率是65%-70%，也就是最后能获得5-6个健康的囊胚。如果她的子宫条件也不错，试管婴儿移植的成功率自然会更高。

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