5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管取卵21个属于是较多的，确实对身体不太好，很容易出现腹水、卵巢过度刺激，严重的甚至会引发卵巢早衰。所以之后的休养极为重要，应避免重体力活，多休息，然后多吃富含铁质、富含蛋白质、富含维生素的食物，帮助身体恢复，同省增加个人的抵抗力。如果试管取卵21个后出现明显的腹痛，一定要及时就医，这取卵过多造成。
试管婴儿正常取卵数为8-12个，具体取卵数跟个人卵巢情况及基础卵泡情况有关。一般卵巢功能好的人一次性可以取出20到30个卵子，虽然取卵数多，但是也会对身体造成一定的危害，出现卵巢过度刺激综合征，存在生命危险。所以女性在取卵21个并不好，需要按照以下方式休养：
1.做试管婴儿取卵21个后要预防腹水，要注意多喝水，加快身体的新陈代谢，这样腹水就会通过新陈代谢排出体外；
2.取卵后平时饮食上也应该多吃一些维生素含量丰富的水果蔬菜，多吃一些具有利尿效果的食物，比如冬瓜汤或者红豆汤；
3.取卵后最好以少食多餐的形式进食，多以清淡易消化的流质食物为主，不要吃需要进行充分咀嚼的食物；
4.在取卵21个后多注意休息，避免做剧烈的运动，同时养成规律的生活作息习惯。
试管取卵1-40个成功率预估在做试管婴儿之前都会给女方进行促排卵药物的注射，让卵巢尽量有多一点的卵泡发育，然后取卵。取到卵子多一点，做试管婴儿的成功率也会高。究竟取多少个正常，因年龄段不同、个人的卵巢功能不同而不同的。下面就是做试管婴儿取卵1-40个成功率预估，供大家参考：
取卵1个取卵2个取卵3个取卵4个取卵5个取卵6个取卵7个取卵8个取卵9个取卵10个取卵11个取卵12个取卵13个取卵14个取卵15个取卵16个取卵17个取卵18个取卵19个取卵20个取卵21个取卵22个取卵23个取卵24个取卵25个取卵26个取卵27个取卵28个取卵29个取卵30个取卵31个取卵32个取卵33个取卵34个取卵35个取卵36个取卵37个取卵38个取卵39个取卵40个很多人常常把人工授精和试管婴儿混为一谈，其实，这两种常用的辅助生殖方法，有着本质的区别。
代孕包男孩
人工授精是指收集男方的精液，经过处理后，由医生将男方精子注入女方生殖器官内达到受孕目的的一种技术，目前多采用宫腔内人工授精技术。符合的条件是女方有排卵、子宫正常、至少一侧输卵管通畅，男方的精液经体外洗涤后可以达标。根据精子来源是丈夫或精子库的精液，又分为夫精人工授精（AIH）和供精人工授精（AID）两种。月经规律者可自然周期宫腔内人工授精。对于有排卵障碍者，需进行促排卵，检测血清促黄体生成素峰值后一天进行人工授精，排卵后第三天开始可给予口服黄体酮14天，术后16天查尿、血HCG确认是否怀孕。
试管婴儿是体外受精-胚胎移植技术的俗称，试管婴儿的过程是取卵、取精后将卵子和精子在体外受精和培养，再将胚胎移植入子宫并进行后续的黄体支持。这一技术的产生给那些可以产生正常精子、卵子但由于某些原因却无法生育的夫妇带来了福音，适合做试管婴儿的条件是女方因输卵管因素造成精子和卵子结合困难、女方排卵障碍、子宫内膜异位症以及男方少、弱精症等。
“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的婴儿，而是从卵巢内取出几个卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎，然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床、妊娠。正常的受孕需要精子和卵子在输卵管相遇，二者结合，形成受精卵，然后受精卵再回到子宫腔，继续妊娠。
相比较而言，人工授精更接近自然的受孕过程，具有普及广泛、操作简单、花费少等优点。而试管婴儿过程相对复杂，花费也更多。
具体选择何种方法，还要听取医生的专业建议。
本文由北京市海淀区妇幼保健院生殖中心主任王慧春进行科学性把关。
【2022代生】
