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代孕中心供卵_专业供卵_一对地贫夫妇的健康宝宝

点击:899 发布时间:2022-08-24
【53岁借卵子生子】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

40几岁供卵成功率

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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原标题:60岁失独母亲生下双胞胎闺女已8年:幸福正在被忧愁取代

最近有媒体报道称,有一对夫妻在4年前因34岁独生子出了车祸去世,去年,他们开始尝试试管婴儿。今年他们远赴台湾做了试管婴儿。6月,67岁的妻子怀上双胞胎,却遭遇产检难。她称医院都不收她,或建议引产。这事在网上也引来很大争议。遭遇网友批评的妻子很困惑:“就是喜欢孩子,咋跟罪人一样了?”

回到8年前,安徽合肥市也有一位高龄产妇叫盛海琳,她的刚结婚不久的女儿因煤气中毒去世。曾是医生的盛海琳通过3个月的药物调理恢复了月经并且通过试管受孕怀上一对双胞胎。经历了常人难以想象的痛苦,59岁的盛海琳产下一对双胞胎女儿。如今两个孩子智智和慧慧已经8岁,即将上小学三年级。他们一家过得怎样?扬子晚报紫牛新闻记者前往盛海琳合肥的家中与他们面对面交流。用盛海琳的话说:生活一地鸡毛,幸福感正被忧愁取代,自己曾劝退前来咨询的其他高龄失独者,她的经历很难复制,劝她们放弃高龄妊娠的想法。

四处求助,偶然一句铭言打动专家

“以前对金钱,我是没有概念,对社会上各种变化,我也没有预料到,自己经历了这一切才觉得自己刚刚起步。”盛海琳说,眼前的生活和她过去的生活是没有办法相比的。盛海琳和老伴吴先生都是军人出身,吴先生从军校退休,而她曾是军医,转业后在地方一所医院当过院长,后来又从事过外贸工作,在经济上很富足。“如果不是那一场意外,我们的生活该多好。”盛海琳说,她曾经的独生女在结婚不久,跟男方回老家的当天晚上因煤气中毒,小夫妻俩双双离世,这种悲痛让她产生了死的想法,就在为女儿买墓地时,盛海琳也为自己置办了墓地。为了忘却抹不去的悲痛,认为自己有强大基因的盛海琳决定再生一个,因为她接受了药物调理恢复了月经。

盛海琳家的双胞胎姐妹

对于一对即将60岁的夫妻来说,正常怀孕生产几乎不可能,她向同事、战友四处求助,先后去过安徽、江苏、上海、北京等各大医院生殖中心咨询。“诉说自己的遭遇和再生一个想法时,真的是四处碰壁,专家们都是委婉地拒绝了我,他们觉得我的想法简直是天方夜谭。”盛海琳告诉紫牛新闻记者,让她特别憋屈的是,好不容易通过电话预约挂上了国内某知名专家的号后,自己被一连串质问。“那位专家身后围了十几个徒弟,徒弟们听到我的遭遇后很多落泪,专家却冷若冰霜地反问我,你这种想法太自私,有没有想过会违反伦理道德,我说怎么违反伦理道德,我用的是我丈夫的精子。专家又问假如生下来了,你将来死了,孩子怎么办?有没有为孩子考虑过?”

盛海琳告诉扬子晚报紫牛新闻记者,后来她又去了合肥一家医院求助,接待她的专家当时才40多岁,是位男医生,年轻有魄力。谈话之中,盛海琳表态自己是军人出身,有毅力,同时坚信“成功与风险同在”。后来,盛海琳知道正是这句话打动了这位年轻的专家。

此后,盛海琳接受了试管受孕,被植入了三个胚胎,其中一个胚胎流产,另两个顺利孕育。在此期间,盛海琳先后遇到了高血压、尿酸数值高达1700、低蛋白血症、肝腹水等问题,同时还忍受着骨头疼痛。“我整个人浮肿得不像样子,那个时候也来了许多媒体记者,医院也顶着许多压力,说我怎么惹来这么多事。”

“2010年5月25日9时许,盛海琳早产诞下一对双胞胎,由此成为当时中国最高龄产妇,惊动了安徽本地的媒体。”吴芳是合肥一家报社的摄影记者,他见证了盛海琳生产的全过程,并于日后和盛海琳一家建立了深入的联系,去年还专程到盛海琳家拍摄孩子七岁生日派对的纪录视频。

在他回忆中,当时的盛海琳十分虚弱,脸上布满斑点。因为是早产,双胞胎一出生就被转移到安徽医科大学第一附属医院新生儿科,通过暖箱进行重症监护。

说到进保温箱,盛海琳又回到一开始为何跟记者说自己曾经生活富足对钱没概念的话题,她说,直到做试管受孕时才发现自己多么缺钱。两个孩子进保温箱,最初一天花了3万元,后来少的也要6000元。因此,那个时候就到处借钱。盛海琳笑着说,大女儿智智在保温箱待了33天,到她准备出院时,自己家的账户上还剩余6000元。尽管如此,但盛海琳的心里还是高兴的。可没想到临出院,智智偏偏拉了一泡屎,体重不足4斤了,所以不能出院了,于是又在医院住了4天。

如今的盛海琳和女儿

收入不低,但日子过得紧巴巴的

扬子晚报紫牛新闻进入盛海琳在合肥的家中时,双胞胎姐妹看到有生人来家里就躲进了房间。没过多久,她们又兴高采烈地准备出门,去帮妈妈领取刚送到的快递。

扬子晚报紫牛新闻记者注意家中布置,在电视机柜上、沙发旁边小桌子上、展示柜中……到处都可以看见两人的照片。

盛海琳家里女儿们的照片

盛海琳的两个女儿分别叫做吴尚智、吴尚慧,寓意为“无上的智慧”,当年起名时对两个小生命寄予的期望,可见一斑。

如今,两个女孩看起来活泼、健康,虽然只有八岁,但个子已经长到了1.3米。可是她们刚出生时,大的体重3.7斤,小的体重仅有2.9斤。 因为早产,两个宝宝住进了保温箱,由于盛海琳的情况特殊,当时没有相应的保险或报销政策,她说“当自己知道要全部自费时,脑袋要炸掉了”。那个时候,靠着同事朋友看望时的份子钱和单位的资助,才缓解了捉襟见肘的局面。

盛海琳说,其实自己决定生下这对双胞胎的时候,并没有考虑经济方面的问题。爱人在部队,她在医院上班,因此,“生养第一个女儿的时候,经济上感觉毫无压力。”但这一次,盛海琳感觉不一样了。

因为当时刚曝出“三鹿奶粉”事件,像很多父母一样,盛海琳给两个女儿购买了进口奶粉,这也是一笔不小的花费。之后在医院、月嫂、保姆、教育等等项目上的花销,一笔笔向这个家庭压来。虽然从家庭收入来看并不算低,但养育两个女孩,使得日子过得紧巴巴的。

为了挣钱补贴家用,盛海琳应企业的邀请,利用自己在健康方面的专业知识,往来于全国各地进行讲座,和两个女儿聚少离多。用她自己的话来说,在两个孩子五岁以 前,与她们在一起的时间只有一年。

紫牛新闻记者发现,比起一般同龄的孩子,双胞胎姐妹俩从性格上显得成熟一些。甚至在看到妈妈因为谈到大女儿不幸去世面露悲伤的时候,她们会轻轻安慰:“妈妈,你不哭好吗?现在有我们了。”

双胞胎女儿

虽然是双胞胎,在外人看来长相差不多,但在妈妈眼中,两人还是有所不同。盛海琳觉得,姐姐比较早熟,妹妹则情商更高一些。虽然因为生活的压力常常愁眉不展,但只要听到别人夸奖两个孩子长得好,或者乖巧的时候 ,盛海琳的脸上还是会露出笑容。

近些年,盛海琳也在想办法增加与女儿相处的时间。尽管觉得精力有些跟不上,她还是决定将两个孩子从寄宿学校转到家附近的一所小学。

矛盾与纠结:选择陪伴还是挣钱?

“我们想姐姐,如果姐姐活着该多好啊!”——吴尚智、吴尚慧还不懂事的时候,时常对妈妈这样说。

“如果姐姐在,也许就没有你们了。”——盛海琳无奈的语气里能让人听出一丝悲伤。

“那就先生我们嘛……”——双胞胎小姐妹依然童言无忌。

“……”——盛海琳已经无言作答。

因为踏上了一条至少在国内没有人走过的道路,很多时候遇到的都是其他人没有遇到的问题,所以矛盾与纠结始终伴随着盛海琳。

她并非不知道孩子需要自己的陪伴,却因为需要赚钱而时常去往全国各地讲座。

她并非不想省下月嫂和保姆的费用,但毕竟年过六旬,加之丈夫偏瘫,实在无法应付两个孩子。

盛海琳的丈夫

她并非不知道暑假里的十来个培训班会给孩子和自己的经济带来额外的负担,但面对两个正在顽皮年龄的孩子,实在无处安放她们旺盛的精力,同时也担心她们比别人家的孩子“输在起跑线上”。

下午一点多,俩姐妹出门去上漫画班。扬子晚报紫牛新闻记者在盛海琳家的餐桌的玻璃台布下,看到一张姐妹俩的“暑期课程表”,包括钢笔字、小主持人、数学、围棋、游泳等,安排的非常满。

姐妹俩培训班的课程表

盛海琳说,“我不能让两个孩子产生自卑的情绪,不想让她们受委屈,我尽我的能力,让两个孩子在同等条件下不输于任何人。”

关注盛海琳一家的吴芳对紫牛新闻记者说,在自己眼中,盛海琳选择高龄产子是为了从失独的阵痛中解脱。但现实是,他们必须面对世俗的眼光,对孩子的吃穿住行,以及长大成人承担责任。这些年在和这个家庭打交道时,他能看到盛海琳的疲累,日夜为谋生计。老伴此前还中风偏瘫,扶老携幼的重担全压在她一人身上,但她并没有将这些负面能量传递给孩子。相反地,她从小就教育她们,要学会生活自理。

60岁才上起跑线,未来路在何方

今年67岁的盛海琳依旧需要在外奔波出差进行保健讲课,她说能挣一点是一点。紫牛新闻记者问她,眼看两个女儿一天天成长,自己有没有觉得回归幸福和快乐。“幸福正在被忧愁取代,我不快乐呀,你觉得我这样的年纪在外面为生计奔波会快乐吗?回到家还要面对一地鸡毛的事情,累呀!精力跟不上呀!”她说:“曾有人问她失独之后又有了两个孩子,是否觉得幸福快乐?其实身临其中,幸福是暂时的,更多的是压力和责任,有远虑也有近忧。”

为什么生活会是一地鸡毛?盛海琳举例说,这些年她更换保姆达50多位,孩子幼小的时候,她雇一个保姆和一个钟点工,时常出差回到家处理保姆之间的矛盾。再比如说,8月11日那天,家里一只乌龟死了,老两口还争执了一番,她认为乌龟是热死的,而老伴偏偏说要把乌龟放到阳台,除了老两口争执,两个娃为乌龟的死哭得稀里哗啦,她还得去市场上再买一只。类似于这些令人心烦的琐碎事几乎每天都有。

盛海琳说,没想到自己进入老年后与同龄人太不一样,别的同年人都在晒自己旅游照片,或者带着孙子孙女一起玩耍,而她带的是和别人孙辈年龄一样大的女儿,虽然自己已经不在乎世俗的眼光,但或多或少心烦,压力大。或许有一天,同龄的别人病倒了,有儿子儿媳接手孩子,假如自己有一天倒下了,谁来接手智智和慧慧呢?说到这里,她说:“当年那位冷冰冰拒绝我的专家说的不无道理呀!”她没想到自己60岁重新迎来一个起跑线,自己越来越失去朋友,因为没有共同语言,所想所虑谈不到一块儿。这些年,很多高龄失独者慕名前来咨询,她都劝他们“我的情况很难复制,要慎重。”有的人表示不理解说:“你自己生了,还劝我们不要生!”

记者注意到,谈到这些,盛海琳也多次数落老伴没有听她的话,以至于中风偏瘫。记者表示惊叹这对早产的双胞胎个子长得这么高,盛海琳说,这也是她觉得比较欣慰的地方。说到这里,老伴吴先生唯一一次插话说:“有痛苦也快乐!”记者顺着这话问吴先生对于将来还有什么想法?他说,眼前先得保重好自己,才能保住这个家。盛海琳说,老伴有40余年军龄,加上教授级别,退休工资比较高,在外界看来他们很有钱,其实每月是“月光族”,家里开支太大了,最重要的是,这些开支主要依赖于退休金。无疑,对吴先生来说,在家里即便什么也不做,只要能照顾好自己的身体,就是对家里的最大支持。

智智和慧慧照片

临走前,扬子晚报紫牛新闻记者忍不住问她,假如有一天他们俩身体衰弱到自顾不暇甚至倒下,两个未成年的孩子怎么办?盛海琳觉得没有可以托付的人,至少目前答案无解。

紫牛新闻记者| 万承源 任国勇

抗心磷脂抗体igm高呈阳性属于免疫性不孕的一种,对试管移植有很大的影响,需要经过治疗才能继续进行移植。抗心磷脂抗体与人体内血栓形成、血小板、自然流产或宫内死胎的关系密切。检查出呈阳性可能患上了磷脂抗体综合征,这个病症会影响试管移植的成功率,可能会导致移植后的女性出现自发性流产。

抗心磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质有关的抗体,常见于自身免疫性疾病,缺血性脑病。临床上抗磷脂抗体呈阳性的女性是不适合做试管移植的,需要经过干预性治疗。以下是抗心磷脂抗体igm高呈阳性对试管移植产生的影响分析:

1.抗磷脂抗体会与滋养细胞表面的心磷脂结合,影响绒毛黏附、分化及细胞滋养层的浸润,使合体滋养层形成不足,导致子宫对胚胎容受性降低,影响受精卵着床,导致试管移植失败;

2.该抗体igm高呈阳性会损伤滋养叶细胞,引起蜕膜血管和胎盘血栓形成、梗死,导致移植后的胚胎缺血而亡等;

3.试管移植后抗磷脂抗体呈阳性可能会抑制滋养层正常增殖,使胎盘功能下降,造成妊娠妇女反复多次的流产,进而造成女性习惯性流产。

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参考资料

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