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三代试管想包生男孩_48岁供卵成功率_一对地贫夫妇的健康宝宝

点击:250 发布时间:2022-08-28
【代产妇女】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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八个半月宝宝身高74cm体重10kg是在正常范围内的,按照中国9市儿童体格评价标准,宝宝目前的身高和体重处于90到97百分位,相当于按100个孩子从低到高排名90-97名之间,属于中上,整体来说宝宝生长发育的水平是偏高的,无需过多担心,正常喂养即可。

八个月男宝宝身高体重标准表:身高63.9cm-78.9cm,平均71.2cm;体重6.46kg-12.6kg,平均9.05kg;头围41.0cm-48.9cm,平均44.8cm。

八个月女宝宝身高体重标准表:身高62.5cm-77.3cm,平均69.6cm;体重6.13kg-11.80kg,平均8.41kg;头围40.1cm-47.7cm,平均43.6cm。

Z女士和丈夫结婚多年,自然生育2个可爱的女儿,一家四口的小日子平淡幸福。随着时间的流逝,2个女儿渐渐长大,喜欢孩子的Z女士夫妻俩萌生了想生三胎的想法。和丈夫商议后,两人便开始了积极的备孕。


有了之前的经验,Z女士觉得这次怀孕应该不会太过困难。虽然年岁渐长,但是自己身体一直不错,让Z女士出乎意料的是,备孕了将近3年,肚子还是没有一点动静。



无奈之下,Z女士来到医院检查,显示卵巢功能下降。考虑到Z女士已经将近40岁,医生建议她直接做试管婴儿助孕。为了能够怀上三胎,Z女士毅然决然地选择了试管。于是,她开始了促排、取卵、移植的日子,其中多少艰辛,外人根本无法体会。因为Z女士卵巢功能不佳,只成功取卵3枚,获胚2枚。在移植胚胎后,显示成功怀孕了。这个结果让Z女士夫妻俩惊喜万分,小心翼翼地呵护这个来之不易的小宝宝。但是很遗憾,妊娠14周时突然胎停。这个结果给了Z女士夫妻俩一个巨大的打击,更让她陷入了深深的悲伤和焦虑。


因为上个试管周期并没有剩余胚胎,意味着如果继续试管,就要重新开始促排取卵。但是Z女士家庭经济拮据,无法承担费用,思虑再三还是决定放弃试管。可是Z女士对三胎宝宝的渴望并没有消灭。后打听到深圳罗湖区人民医院生殖医学科常东主任中医调理效果不错,又经专家推荐,Z女士抱着一线希望寻求常东博士中医调理备孕。



第一次面诊时,常主任见她情绪低落,焦虑明显。自述乏力失眠焦时有腰疼。舌质暗,苔白,脉象沉弱。常主任辩证:肾虚肝郁,心血不足。处方给予自拟滋肾养肝汤合酸枣仁汤加减,同时配合中成药金凤丸。并嘱咐她一些基本的注意事项,告诉她只要积极配合,好孕的奇迹就会发生在她身上。听到这话,Z女士悬着的心放了下来,决定积极配合治疗。

功夫不负有心人,仅调理四周,Z女士就成功怀孕了,查血HCG12922。

看到这个结果,Z女士夫妻俩内心激动不已,没想到这么快就能怀上宝宝!真的像做梦一样!因为Z女士属于高龄产妇,因此常东主任为Z女士继续中药保胎善后至12周,NT顺利通过。



2022年6月12日,喜讯传来。Z女士平安顺产七斤多重的男宝一枚,儿女双全,幸福斐然。

三代助孕试管成功率



常东主任表示,高龄不孕,首选试管。但如果不成功,放弃试管,即使卵巢功能下降,但只要有机会,配合中药调理,就有自怀的可能。有机会,就一定要尝试。不抛弃,不放弃!

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参考资料

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