地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

代怀代生宝宝费用

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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湖南日报·华声在线记者 张春祥

通讯员 董雷 洪雷

2月15日，正月初四。上午8时许，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心试管婴儿主管医生马海兰，早早来到诊室接诊。

候诊厅座无虚席，每个人的脸上都写满了期待！

从大年三十到初三中午，该院门诊接诊1658人次，其中外省692人次。这些患者大多选择在长沙过年，趁春节期间人少，以便更快地进入试管周期治疗。

马海兰来自青海省，是我国著名生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授的博士研究生，从2009年起就边读博边开始工作。如今，她已成长为一名业务精湛、深受患者喜欢的医生，每天忙得不可开交。

“我负责的多是些卵巢低反应、高龄、复发性流产、多囊卵巢综合征的患者，春节长假期间每天接诊60人左右。”马海兰说，这部分患者除了生育难题外，还有抑郁、焦虑等情绪，所以看完病后还得利用下班时间与她们交流沟通。

来自哈尔滨的赵焕芳（化名）今年40岁，已是一个孩子的母亲，想生二胎，一直怀不上，前前后后流产了5次，最后一次查出胚胎16号染色体存在异常，可能是导致反复流产的元凶。今年春节她留在长沙，专门挂了马海兰的号，想看个究竟。

“多次人工流产导致你的子宫内膜已经非常薄，如果再贸然怀孕，可能会再次流产，甚至终身不孕。”马海兰建议赵焕芳采取胚胎植入前遗传学检测技术助孕，也就是俗称的第三代试管婴儿，即在胚胎移植之前就对胚胎进行遗传学检测，排除胚胎染色体异常因素，降低流产风险。

“马医生，看到你我心里就踏实很多！”这是马海兰这几天听到最多的一句话。因为一些患者担心她春节期间不看门诊，见到她本人后，就放心了。

“自己的病人自己最熟悉，心里也有底，在整个助孕过程中也会得心应手。”马海兰说，参加工作以来，几乎就没回老家过年，今年倡议就地过年，她更是积极响应。

她有两个女儿，大的9岁，小的2岁，基本上都交给丈夫照顾。“大年三十那天我还正常上班，回到家老公已做好了年夜饭，把80多岁的婆婆接来，大家一起吃了个团圆饭。”吃完饭，马海兰和远在青海的妈妈通了个视频，聊了十几分钟。妈妈非常理解女儿，让她安心工作！“聊视频还可以聊这么久，也是一种幸福。”马海兰说，有次把妈妈接来长沙住，结果一天到晚都和她讲不了几句话，因为实在太忙。

大年初一轮休一天，初二休息半天，其余时间看门诊。这是马海兰的春节假期。在与记者匆忙交流的间隙，她的电话响个不停。

“基本上都是患者打来的，每天要回答她们这样那样的问题。”马海兰说，尽管辛苦，但很有成就感。过年这几天收到很多信息，大多是患者发来的报喜和祝福。“这是我最大的满足。”

潍坊并没有排名第一的试管婴儿医院，因为潍坊可做试管婴儿的医院综合实力都比较强，且成功率也都在国内先进水平，而且各有各的特色，所以并没有具体的排名。现目前潍坊试管婴儿医院共有3家，都是公立三甲医院，这三家医院就是潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院和潍坊市妇幼保健院。在患者口中这三家医院的口碑都比较好，且开展的试管技术也一样，所以其实选择任何一家做试管都可以。

潍坊市内现目前开展了试管婴儿技术的医院（潍坊医学院附属医院、潍坊市妇幼保健院和潍坊市人民医院）做试管都比较专业，其成功率也都不相上下，下面就为大家介绍一下这三家医院：

1.潍坊医学院附属医院：该医院生殖医学科成立于2001年，在不孕不育规范化诊疗与辅助生殖技术（夫精人工授精和第一、二代试管）的实施等方面达国内先进水平，其成功率在50%-60%左右；

2.潍坊市人民医院：该医院生殖医学中心成立于2010年4月，2015年正式运行第一、二代试管婴儿技术，现目前试管助孕成功率达60%左右；

3.潍坊市妇幼保健院：该医院生殖健康科创建于2000年12月，2006年由山东省卫生厅批准开展夫精人工授精，2016年顺利通过国家级试管婴儿技术评审，潍坊妇幼试管成功率在50%-55%左右。