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三代试管婴儿包男孩_三代试管咨询唯美加_99Nkb_XDHJ0_地贫基因三项结果怎么看是
时间:2022-12-24    点击:738次
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地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

来源:广东卫生在线

2000年,为解除孩子出生后会得血友病的“魔咒”,钟女士尝试做了国内首例“第三代”试管婴儿。在中山大学附属第一医院(下称“中山一院”)生殖医学中心的专家团队帮助下,她如愿获得了一名健康宝宝。

如今20年过去了,千禧年宝宝已经长大,她的近况如何?近日,中山一院生殖医学中心区护长邓明芬到广东河源回访这个家庭,得知孩子健康长大,目前在读大学二年级,整个医疗团队为此感到欣喜。

借“第三代”试管技术,“终结”血友病遗传

回忆求子往事,钟女士内心仍会隐隐作痛。

她和先生于1992年结婚,婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。后来孩子因血友病去世了,夫妻俩悲痛欲绝。

钟女士是血友病基因携带者,根据遗传规律,如果生男孩50%会得血友病,如果生女孩,50%会是携带者,50%是零携带致病基因者。

1998年,钟女士再次怀孕,产检发现将来生出的宝宝也是血友病患者,她只能忍痛终止妊娠。

1999年,听说中山一院生殖医学中心的“第三代”试管婴儿技术,有望帮她解“魔咒”,遂于当年8月前来求医。

当时中山一院生殖医学中心专家团队为钟女士取得7枚卵子,并采用基于荧光原位杂交(FISH)技术的胚胎植入前遗传学检测技术(PGT),筛选出健康胚胎再放入钟女士的子宫。

中途也还是有波折,钟女士第一次移植胚胎失败了,第二次才成功。2000年4月23日,她如愿得到了一名女宝宝,重7斤。

今年7月13日,媒体一同连线采访了钟女士,了解孩子近况。钟女士说,孩子这么多年来成长得很顺利,和其他孩子没有区别,记忆力很不错但不太爱运动。

“第三代”试管婴儿≠“定制婴儿”

从中山一院生殖中心诞生我国首例“第三代”试管婴儿以来,至今已经有3105个这种试管婴儿出生了。

有人认为“第三代”试管婴儿就是“定制婴儿”,对此,中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权教授作了解释。

他说,

“第三代”试管婴儿技术的学名是“胚胎植入前遗传学检测技术”,主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。

它能避免生下地中海贫血、肌营养不良等遗传病儿。

周灿权介绍,如果父母携带有高发生率、高致命性的迟发疾病的相关基因,生出的宝宝患病风险很高,通过该项技术筛选出健康胚胎植入,可避免携带高致命性疾病基因的宝宝出生。“以上这种情况是我们可以接受的,

这跟定制不同肤色眼睛、发色等等的宝宝是不同概念的

。”

“第三代”试管婴儿技术也用于可治疗目的的延伸。

2012年6月,中国首例“治疗婴儿”希希(化名)也是在中山一院生殖中心诞生的,她是带着使命而来的。现在希希已经8岁了。

因父母是β-地中海贫血基因的携带者,他们生下大女儿(希希的姐姐)不幸是一名重度β-地中海贫血患儿。姐姐一边接受输血治疗,一边等待骨髓移植配型。妈妈也曾3次怀孕,但都通过产前诊断被确诊腹中胎儿是重度β-地中海贫血,均引产了。

借助“第三代”试管婴儿技术,夫妻俩想争取再生一名健康宝宝,同时也是为了救大女儿。

经过遗传学筛选,周灿权教授团队不仅确保了希希的诞生是健康的,而且还能保证她的HLA配型与患病的姐姐相吻合。这样,她出生后的脐带血才能救姐姐。

得益于“第三代”试管婴儿技术,希希的出生换来了皆大欢喜的团圆大结局。她的出生也标志着“治疗性试管婴儿技术”在中国获得成功,为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来新生希望。

试管能带来多胎妊娠之喜?专家:背后也有哭的家庭

周灿权介绍,日常接触到不少夫妻提出多胎妊娠的想法,甚至在做试管婴儿过程中为追求稍高点的成功率而多放些胚胎。

其实不然,“看着别人推着两个小孩不要光羡慕。大家只看到出来笑的,没看到躲在家里哭的。”周灿权说,

多胎妊娠的宝宝出现围产期问题甚至新生儿死亡的几率是单胎宝宝的7~10倍。

“这是任何一个家庭都难以承受的。”周灿权强调,“我们永远不协助病人盲目追求多胎妊娠,会严格根据个人情况来决定放多少枚胚胎进去”。

#医师报超能团##超能健康团#

8月2日据媒体报道,盛夏午后,大人们进入了慵懒倦怠的午睡模式,但10个月大的盼盼还没有困意,她双手指向墙上的米奇钟,扭动着身体,发出咿咿呀呀的声音。53岁的黄黎敏抱着女儿,双手微微发酸,又舍不得放下。墙上的米奇钟是儿子的遗物,也是新家里儿子唯一的痕迹。

2016年,25岁的儿子意外去世。3年后,这对失独的60后夫妻在经历多次试管婴儿后,艰难生下了女儿盼盼。

年龄相差将近30岁的兄妹从未谋面,但冥冥之中似乎有一股天然的默契将他们相连。盼盼最喜欢的玩具就是哥哥留下的米奇钟,经常看着转动的指针“咯咯咯”笑。

每当这种时候,黄黎敏夫妇就觉得,过去和未来的一切辛苦都值得。

来之不易的小女儿,

成为整个家族的“团宠”

黄黎敏一家住在萧山一套150多平的公寓,餐客厅放着成套的红木沙发和餐桌,这是儿子为他们挑选的新中式风格。但装修还没结束,他就意外去世,一天都没住过参与设计的新家。

儿子去世后,新家在很长一段时间陷入沉寂,毫无生气。

直到盼盼降临,她的欢笑和哭闹才让家重新“活”了过来。

以前,黄黎敏买的防撞条是和家具颜色相近的红棕色,自从生了盼盼,她连防撞条都买鲜艳的湖蓝色,虽然看着不太搭,却添了不少生机。

“我自己也开始穿一些颜色亮丽的衣服,”她指着身上薰衣草紫的T恤说,“孩子小,我心态也要年轻起来,不能死气沉沉的。最近我妹妹们还教我一个网络词汇,说盼盼是全家的‘团宠’。”

“团宠”的地位显而易见。餐厅旁有一间她专属的游戏室,地上堆满各种毛绒玩具,衣柜里挂着一整排小裙子,这些都是几个阿姨送她的礼物。脚上穿的毛线鞋,也是小阿姨一针一线勾出来的。

黄黎敏大姐有一个5岁的孙子,

前不久还因为奶奶对盼盼太好而吃醋,发起了抗议,“能不能不要和盼盼玩了!”

这些年,亲友们见证了黄黎敏夫妇的丧子之痛和求子之路,深知盼盼来之不易,所以恨不得给她双倍的爱。

时隔多年再带孩子,

她比年轻妈妈还要用心

时隔多年带孩子,黄黎敏有些生疏。她生儿子时24岁,觉得自己都还是个孩子,再加上工作忙,基本上是放养,任他自由生长。而这一次,她比年轻妈妈还要讲究、细心。

快到午饭饭点,黄黎敏和丈夫方介忠分头忙碌起来。两人分工明确,妈妈做饭给女儿吃,丈夫做饭给妻子吃。

方介忠是一名做流水席的厨师,当天难得没活,在家帮着一起带娃。他话不多,样子憨厚,默默起身走进厨房,开始淘米洗菜。

“别的女人没吃过的苦,她全都经历了一遍。”多次试管婴儿失败、生产时险象环生,他至今想起来都心疼妻子的付出。

这一头,黄黎敏从餐边柜拿出了一个电子秤。这个电子秤是大功臣,她怀孕期间的一日三餐、水果坚果都用它称重,保证营养全面均衡。现在,她又用电子秤来称女儿每一餐食物的分量。盼盼的午餐是青菜鸡蛋面,她一般能吃100~120克。

煮好面,黄黎敏小心地把用来调味的瘦肉挑出来,再用一把专用的勺子小口喂给女儿吃,“这个勺子太烫就会变色,可以防止她烫伤。”餐边柜的小盒子里,还放了十几把不同的勺子,有的是吃水果泥的,有的是拌米糊的,各有用途。

前6个月,黄黎敏坚持母乳喂养。现在,她改喂奶粉和辅食。她在网上搜了不同的辅食食谱,还买了两台辅食机,轮着实验新食谱。

有段时间,她把米糊放在奶瓶里让盼盼吸着吃。一位医生朋友提醒她,这样不利于孩子咀嚼功能的锻炼,她赶紧换成勺子喂,生怕出一点差错。

黄黎敏还有一本“育儿手册”,每天记录下盼盼的吃喝拉撒:今天吃了几餐,每餐食量多少,换了几次尿布,拉了几次大便……字迹有些潦草,因为很多时候她都是一手抱着娃一手写,“年纪大了,记性不好,只能用这种笨方法。”

育儿受挫、腰痛发作,

她也时常感到心酸无奈

一对60后夫妇,一个10个月大的宝宝,这一家人出门,误会几乎无法避免。

他们带盼盼打疫苗、办出生证和市民卡,

工作人员的第一反应都是:让孩子爸妈来办。

他们只得一遍遍解释,

“我们就是。”

不过,每次解释清楚后,工作人员都会真诚道歉,并感叹他们“太不容易”。

儿子去世后,黄黎敏的头发一下子白了不少。她一路备孕、怀孕、哺乳,无暇顾及,也不能染发,这让她看上去更显老几分。

容貌的衰老尚且可以修饰,但身体机能的退步骗不了人。顺产生下盼盼后,她膝盖半月板损伤,腰间椎盘突出,医生说这是高龄生产留下的后遗症。

偏偏,剧烈的疼痛常在情绪焦虑之时袭来,成为压垮她的最后一根稻草。

4月23日,黄黎敏发了一条朋友圈:

真的吗,真的会过去么?我怎么觉得过不完的坎,有时真想一了百了……失独的六零后家庭,心苦,真累。

配的图是儿子生前去英国旅行时的照片,上面也有一行字:所有的高峰低谷都只会是暂时,一切都会过去。儿子的笑容停留在20多岁,那是他最远的一趟旅行。

那段时间,盼盼几次常规体检显示,她的身高、体重均低于平均水平,有一次体重不增反降,

被医生敲了警钟。再联想到她抬头也比其他孩子晚一个月,夫妇俩担心她是不是发育迟缓。

正当她焦虑不安时,腰痛不合时宜地发作了,好几晚都疼得无法入睡。此时,对儿子的思念达到顶峰,她情不自禁发出了那条悲观的朋友圈。

盼盼的额头和脸型和哥哥几乎一模一样,但眼睛没有哥哥大。失眠的夜里,她迷迷糊糊中看到儿子背着旅行双肩包回来了,推开门,抱起妹妹逗她,两张相像的脸慢慢重合在了一起……但惊醒后她发现,不过是一场梦。

给她双倍的爱,陪伴她更长时间

后来,黄黎敏夫妇带盼到医院做了一次全面的检查评估,还闹出一个小乌龙。

医生给她做体格检查时,发现她支撑站立时双腿有点奇怪,脚尖一直绷着垫地,持续了好几秒。以防万一,后续医生又给她做了大脑磁共振进行排查。

检查结果一切正常,排除了发育迟缓和其他疾病的可能。医生后来才发现,原来是检查时她拉粑粑了,所以难受地踮脚尖呢。悉心喂养了一段时间,盼盼的身高体重也稳步上升。

黄黎敏坦诚地说,“肯定有人觉得我们自私,这么大年纪生孩子,不考虑孩子的将来。

但我们的丧子之痛,他们也感受不到。我们既然生下了她,就一定会给她双倍的爱,让她健康长大。现在,我们就希望自己也能健健康康,陪伴她更长时间。

她以前爱喝点小酒,自从备孕以来就彻底戒了;以前不爱吃蔬菜、水果,现在每天荤素搭配。

等彻底断了母乳,黄黎敏要做的第一件事就是去把头发染黑,“不能给宝宝丢脸啊!”她笑着说。

延伸阅读:

消防员儿子牺牲 42岁失独妈妈试管再孕顺利产女

2014年5月1日下午,上海市徐汇区龙吴路一高层居民楼突发火灾,扑救过程中,两名90后消防员受轰燃和热气浪推力影响,从13楼坠落,送医抢救无效壮烈牺牲。其中一名消防员刘杰是家里的独子。

为了把失去的儿子“找回来”,应贤梅毅然选择了再孕,但是经过3年半的时间,应贤梅一直没有受孕成功,直到2017年9月的第五次胚胎移植终于受孕成功。怀孕期间,应贤梅经历了妊娠合并糖尿病、输尿管结石、高血压等重重难关,于近日诞下一名女婴。

抱着襁褓中的孩子,应贤梅说:“我又找到了这样的感觉,搂着孩子的感觉,做妈妈的感觉。”

“失独”三年半,她等到了生命的希望

2014年,应贤梅帮儿子在上海买了婚房,全家憧憬着热热闹闹的日子。他们不知不幸即将来临。

5月1日14时01分左右,上海市徐汇区一居民住宅发生火灾。为了第一时间进入着火房间控制灾情,现场指挥员利用无齿锯破拆防盗门,由刘杰和他的战友钱凌云利用室内墙式消火栓出水进行掩护。就在防盗门即将破拆成功的瞬间,意想不到的轰燃发生了,浓烟、热浪裹挟着高温从房门里喷出,巨大的冲击力瞬间把钱凌云、刘杰冲到窗口,坠落至门廊平台。

刘杰和钱凌云在这场救火战斗中牺牲,一张现场的照片记录了那一瞬间:两人在摔出窗口的瞬间手拉着手。刘杰的父母在得知这一消息后泪水决堤而出,“我们只有这么一个孩子,他不在了,我们的天塌了。”

为了能够把自己失去的儿子“找回来”,应贤梅毅然选择了再孕。

2015年,应贤梅39岁,曾经的一次宫外孕让她失去了右侧输卵管,左侧输卵管通但极不畅,随着年龄的增长,她的卵巢功能正在逐渐衰退,尝试了自然受孕一年未孕。

2017年,上海消防总队领导在慰问刘杰父母时得知了他们的想法和困难。此后,在上海消防总队多方联络下,她来到了复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心接受辅助生育治疗。

第一次胚胎移植后,应贤梅获得了临床妊娠,却在2周后被确诊为异位妊娠,失去了左侧输卵管。面对又一次宫外孕、宫腔粘连与反复移植失败,应贤梅几近放弃。

刘杰的另一群“家人”——上海消防部队,各级领导定期上门走访,探望慰问给她鼓励,刘杰牺牲前所在的关港中队官兵也经常给她打电话、发信息,为她加油、打气。应贤梅在部队官兵的鼓励下慢慢重新建立起信心。

2017年9月的第五次移植是她给自己的最后机会,“我想碰碰运气吧,再不行就算了”。这一次,她成功了。

2017年11月10日,应贤梅怀孕7周到医院复诊,B超显示宝宝有了胎心。看着自己的早孕超声报告,应贤梅激动不已:“我感觉又回到了从前,我们家又要完整了!”她马上给在昆山的公公打电话报喜,电话里却只传来了哭声,这个因爱孙去世而一夜白头的老人听到这个消息,哽咽到一句话都说不出。

“我自己也是个母亲,所以非常理解应贤梅,对于这个家庭而言,任何的慰藉都是苍白的,只有孩子才能真正给他们带来希望。”应贤梅的主诊医师、集爱女科主任李路感叹,“从医20年,我第一次觉得自己的工作是这么有价值。”

闯过重重难关,顺利诞下女婴

成功受孕以后,应贤梅觉得,自己能成功怀孕,一定是儿子回来了。

“医生告诉我怀孕的那天晚上,我一宿失眠,睡不着。”她说这一次生下来不管是男孩还是女孩,都要留在身边,看着他平平安安长大。

由于年龄偏大,考虑到这个小生命来之不易,应贤梅在复旦大学附属妇产科医院产检中,该院产科主任程海东教授为她制定了个性化的诊疗方案,将各项孕期指标控制在可控范围内,并通过努力,让她尽可能足月生产。

孕24周时,应贤梅在糖尿病筛查中发现血糖偏高,被诊断为“妊娠合并糖尿病”。程海东主任联合营养科主任阴传敏和优质护理专家联合出诊,为她量身定制了个性化的健康饮食、运动等全方位的治疗方案。

为了控制血糖,应贤梅戒掉了一直爱吃的肥肉,在医院住了一个礼拜。出院后,随着肚子越来越大,走路都觉得力不从心,但她依然每天按医生的嘱咐坚持运动。孕期里,她很少能睡个整觉,却每天眼睛放光。有人劝她,年龄这么大了何必受这个苦,把钱留下来干什么都好。但应贤梅坚持,孩子一定要生,因为孩子已经来找妈妈了。

三代试管放几枚

怀孕29周的时候,因为输尿管结石,她再次来到医院。应贤梅在家里突然下腹部绞痛,疼到直不起身子,身上不停地冒冷汗,丈夫带着她从昆山赶到了红房子医院。病房的医生护士们都知道她,一边帮她治疗护理,一边不停地安慰她。“所有身体上的疼痛我都能忍受,只要孩子是安全的。”

肚子一天天变大,孕育新生命的过程艰辛并且快乐。应贤梅说,儿子去世后,她把给儿子婚房的装修拆了,也没有再去过那个“家”,可是这些年对儿子的思念却一刻都没有断绝过,“那是我们给儿子准备的家,儿子不在了,我去找谁?现在儿子回来了……”

6月22日,孕39周的应贤梅因为产检中发现血压升高住院待产。经过红房子产科主任程海东教授团队的治疗,血压控制住了。6月26日22时50分左右,在产科、麻醉科、护理团队的通力协作下,一名2910g重的女婴在家人、红房子医护团队以及上海近万名消防官兵的祝福中顺产分娩。7月4日,应贤梅将出院。

抱着襁褓中的孩子,应贤梅说:“我又找到了这样的感觉,搂着孩子的感觉,做妈妈的感觉。”

(原标题:杭州53岁失独母亲产下一女,她说等断了母乳就把头发染黑:不能给宝宝丢脸啊!)

来源:北晚新视觉综合 钱江晚报 澎湃新闻

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