5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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第三代试管婴儿是目前试管婴儿领域应用最广泛的技术，其核心PGS/PGD技术也是解决各类不育家庭的最佳方案。但是大家对PGS/PGD技术都有很多的疑问，接下来让我们一起来了解下吧。
1、PGD和PGS有什么区别吗？
PGD：它是
对
125
种遗传疾病的检查
，夫妻双方同时患有同一种疾病。它是通过基因突变点测试的（抽血），但是这个一般人很少用到它。PGS：是
对胚胎染色体的检查
。目前主要有三种操作：NGS（最新）、ACGS（常用）、FISH（基本消除），NGS比较准确。例如：唐氏综合征（发病率：1/600-1/800），第21对染色体的问题；爱德华综合征（发病率：1/3500-1/8000），第18对染色体的问题。2、如果一方有隐性遗传病，我们怎样才能保证孩子不携带这种基因？
需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查，甚至兄弟姐妹，之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。
3、PGS/PGD筛查囊胚的成功率是多少？
这主要取决于卵子的质量，如果卵子的质量不高，那么用PGS筛查的通过率就会很低，因为卵子对胎儿的形成起着主要作用并有直接影响。
4、精卵结合阶段的使用的营养液，国内外是一样的吗？
试管婴儿具有特殊的培养基，与母体环境相同的营养液最佳。
5、唾液和血液检验哪个更准确？
准确率是一样的。只要可以找到DNA标本没有问题。
6、夫妻双方都有遗传疾病，做PGD是根据什么来检查？
取出细胞后，它们可以储存一年。根据您检查出的遗传疾病，有针对性的去检查胚胎的基因片段。取切片检查，将胚胎留在实验室。
7、做PGD检查需要多长时间？
每个医生都不一样。一些医生愿意做第六天的新胚。一些医生认为第六天的新鲜胚胎不如第五天那么好。他们建议在第五天冷冻，下个月植入。操作是不同的，取决于你适合哪种方式。
8、染色体的筛查是查完整性的，是检查不出隐性疾病的吗？
不，成年人可以去医院检查他们的染色体。该医院将检查隐性疾病，如地中海贫血，因为只有一个隐性基因不会发生。只有夫妻双方有相同的疾病，才有四分之一的概率传给胎儿。
PGD可以筛查125隐性疾病，是有针对性检查或全面检查？
只有对于这125种疾病针对性筛查，因为这125种疾病可以找到基因突变点。如果是家族性糖尿病、高血压等疾病，目前还排查不出，目前全球医学都没有办法预防。
9、唾液和血液检查几天可以出结果？
第一天的检查，结果大概是14天左右出来，在没有任何情况下，可以做新鲜胚胎移植，如果有问题不能移植。
10、携带有传男不传女的隐形遗传病，怎样确保不会遗传给下一代？
只要能找到该基因的突变点，都是可以进行排查避免不遗传的，，如果染色体检查简单则检测不到。
11、唐氏综合征是选择PGS还是PGD筛查？
唐氏综合征是三条21号染色体，正常的21号染色体是一对，有两个。如果多于一个是唐氏，这可以筛查PGS，而PGD是无关的。
12、染色体平衡易位怎么可以筛查吗?
很多人都有染色体平衡异位，所以要先筛选胚胎是否平衡，如果不平衡，移植后就会导致流产，不仅要做23对染色体的筛选，还要检查异位的这两号染色体的位置，以避免这个问题。
13、如果一方有隐性遗传病，我们怎样才能保证孩子不携带这种基因？
需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查，甚至兄弟姐妹，之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。
14、PGS检查报告多少天可以出来？
AG-CGS检查需要1天，NGS是最快1天可以出结果。
60岁高龄失独母亲盛海琳通过试管婴儿生下双胞胎是用的自己的卵子，绝经后通过用药恢复了月经和排卵从而取到可用卵子。试管婴儿作为目前广泛运用的辅助生殖手段，对于女性来讲，通常有可用卵子就可以尝试试管受孕，而对绝经的女性通常分为自然绝经与人工绝经两种，两种方法获得卵子的方法如下：
1、自然绝经
自然绝经是女性卵巢内卵泡用尽，或剩余的卵泡对促性腺激素丧失了反应，卵泡不再发育和分泌雌激素，不能刺激子宫内膜生长而导致的绝经，一般发生在45~55岁的大龄女性，盛海琳就是居于这种情况。
盛海琳失独后试管生下双胞胎
针对这种情况，如果卵巢调养得好，借助外源性促排药物，卵巢内生育的卵泡是有重新被利用起来，并排出卵子的可能的。盛海琳也正是用这种方式获得了富贵的卵子。
2、人工绝经
人工绝经是指手术切除双侧卵巢或由于手术操作、放疗或化疗、药物等因素影响，造成卵巢功能停止，实际女性未到绝经年龄，属于假性绝经。这类女性除了双侧卵巢被切除的情况外，其他体内是有基础卵泡存在的。
药物促排可以帮助获得卵子
对于体内基础卵泡尚存的绝经女性，试管婴儿专家采用的获卵战略是“药物促排”，让卵巢孕力得以重燃，这样来获得卵子。
从上面可以看出，部分高龄女性即使出现绝经的情况也可以通过医学手段（用药）进行恢复，恢复后取到卵子就能做试管，就有成功怀孕生育的可能。
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