地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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胚胎移植是试管婴儿过程中非常重要的环节，看到胚胎被移植到子宫腔内，很多准妈妈们不免会有各种担忧。下面我们就来探讨一下胚胎移植后的着床问题。

影响胚胎着床的因素

精卵的质量对胚胎的质量有着直接的影响，通常受精卵质量的好坏决定了试管婴儿胚胎移植后是否能成功着床，如果精子质量不佳，卵子或精子的染色体异常，即使移植成功，胚胎着床后也容易出现一些异常情况。另外，子宫内膜环境也对胚胎着床有着很重要的影响。子宫内膜是胚胎着床的场所，若是子宫内膜够厚、血流丰富而且细胞分裂良好，自然胚胎的着床率会比较高，但若是女性的子宫内膜过薄、血流量不足、内分泌异常，胚胎在着床上也就比较困难。

提高胚胎着床应注意的几个问题

1.良好的情绪是成功的前提

不孕不育本身会给患者带来心理压力，自然在试管婴儿中的患者也是如此，但是这些不良情绪会对试管婴儿的妊娠结果产生一定的影响。研究发现，心理上紧张的患者着床期子宫内膜所分泌的调节着床因子显著低于心理放松的患者。因此，进行胚胎移植的第一个注意事项就是要保证良好的情绪，调整好心态，相信好孕终会到来。其次，要给自己积极的暗示。治疗过程虽然繁琐，但不要压力过大，给自己沉重的心理负担，在治疗过程中，可以做一些自己感兴趣的事情，总之，保持平和的心态，才最有利于新生命的孕育和诞生。

2.按时用药是成功的保障

在试管婴儿移植后需要在医生的指导下进行黄体支持，这是很重要的，无论使用何种药物，都需要在医生的指导下进行，按时用药，保证体内的内分泌环境适于孕育新生命。

3.适当运动有利于提高妊娠率

在移植后进行适当的休息即可，但是很多患者比较担心移植后自己的不小心对胚胎着床造成影响，因此长期躺卧。研究发现，移植后适度的活动有利于胚胎种植，提高妊娠率和活产率，反而长期静躺对胚胎着床并没有好处。但是由于促排卵过程中，卵巢体积增大，重量增加，在运动上一定不可过于剧烈，以防卵巢出现扭转现象，在移植后可正常上班，很多患者为了能够全身心的投入到试管婴儿中，因此会停止上班，这样只会让自己一味的沉浸在是否能怀孕的担忧中，让自己压力重重。

温馨提示：准妈妈在移植后可适当多饮水、多排尿，进行尿道的冲刷，以防泌尿感染的发生。还要避免到人流量大、空气流通较差的区域，以防感染传染性疾病，及时关注天气变化，适当增减衣物，避免感冒的发生。

这是来自西港张女士的求助>

张女士和丈夫均来自湖北农村家庭，她在国内被告知不孕不育，进行试管失败后，其母亲又患肝脏巨大血管瘤，存款耗尽，家庭经济不堪重负。

为改善家庭生活，2021年3月张女士夫妇带上1万美元家底奔赴柬埔寨闯荡，不料竟意外怀孕生子。

宝宝出生后一直呕吐，检查发现患先天性幽门肥厚性狭窄，术后曾发烧4天4夜，高昂治疗费使他们家底消耗殆尽。宝宝体弱多病，健康堪忧，张女士求好心人帮助一张机票，让她带宝宝早日回国接受良好医疗、健康成长。

宝宝的出生是个意外，是惊喜更是惊吓，请耐心看完这个故事。>

被“判”不孕不育、试管失败>>

张女士赴柬闯荡，却意外生子

2019年

张女士在

上海医院检查发现子宫畸形，自然怀孕概率几乎为0，她曾做试管婴儿，结果以失败告终。

医生说，张女士虽27岁，但卵巢早衰，排卵功能相当于40多岁的卵巢年龄，而且衰退速度比正常人快。当时做试管取卵，40多岁的人促排能取十几个

卵子

，而她只取到4个。

试管最后失败，十几万打水漂。这也意味着张女士失去了当母亲的资格。伴随不孕噩耗，张女士母亲因患肝脏肿瘤治疗一年时间，家中存款耗尽，张女士与父亲每天轮流照顾。婆家那头，公公患有尿毒症伴高血压，每周要透析3次，婆婆常年在家照顾。

试管失败、老人手术、治疗费......使双方家庭陷入经济危机，张女士与丈夫肩上重担加剧。

抵达西港后，高昂的生活消费水平、租金，更是将他们本想经营小本生意的美好念头击得粉碎，身上积蓄一直消耗。

2021年8月份，一个既惊喜又惊吓的消息降临。不孕不育的张女士被医生告知怀孕，且宝宝接近32孕周。

宝宝意外降临，是惊喜也是惊吓

张女士对自己“不孕不育”深信不疑，甚至做好“丁克”的准备。

她根本不敢奢望自己有天可以生孩子当妈妈，但上天却真的赐予了她这个机会。

2021年3月份，她赴柬隔离期间一直呕吐，但

从未想过那是孕吐，

总以为因水土不服、饮食差异引起的肠胃问题。到西港后，这种症状并未消失，且严重便秘，她去医院看病被视为慢性胃炎，一直药吃。

由于肠胃不舒服、身体疲惫、精神状态差，张女士也一直没有找工作。直至发现肚子出现“硬块”，她担心长肿瘤，于是到西港另一家医院检查，医生才说她可能怀孕了。

自从取卵做试管之后，张女士例假一直不准，加上孕肚不明显，所以她至始至终从未想过自己竟然已经怀孕。

医生替其检查确定她已怀孕数月，她才相信。

张女士既开心又担心，

一票难求、孕周又超过32周，张女士只好在柬埔寨生孩子。宝宝的到来，一家人在喜悦之余，更多的是担心和不安。

宝宝患先天性幽门肥厚性狭窄

手术后曾发烧4天4夜，健康问题仍堪忧

当时

张女士产检羊水污染，医生说因子宫畸形，胎盘前置危险2级，需提前剖腹产。单在

医院剖腹产就花了3200美元。

宝宝出生15天后，吃奶总出现严重呕吐现象，

第30天被查出患有新生儿先天性幽门肥厚性狭窄，医生说需立即手术。

西港新生婴儿医疗条件较弱，张女士夫妇俩带着宝宝奔波五六个小时前往金边，

幸运的是宝宝手术已顺利完成。

柬埔寨医疗费高又不能报销，宝宝手术、治疗及请翻译费用，又花掉3万多人民币，这让本不富裕的家庭雪上加霜。因积蓄耗尽，张女士丈夫只好向同事借2000美元用于宝宝手术。

目前宝宝身体正在恢复中，前几天宝宝突然发高烧4天4夜，健康堪忧，让毫无经验的张女士夫妇捏了一把冷汗。

医生说，孩子手术全麻，使用激素、抗生素等药物，后续抵抗力肯定差一些，需要大人细心呵护，特别是预防发烧、肺炎及支气管炎等。最重要的是，宝宝术后仍需继续观察身体健康状况，另外也要进行新生婴儿常规检查、接下来还要接种疫苗等等。

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柬埔寨医疗条件有限且医疗费高昂，每次带孩子去医院都得跑到金边，语言沟通问题又得请翻译。张女士丈夫是家里唯一的劳动力，他在西港一家公司上班，月薪1万，每月还得还6000多老人医药费贷款。

一人工作，养活几口人。宝宝在出生、动手术期间，张女士的丈夫前后请假近一个月时间陪伴，导致家庭经济陷入困境。

新生婴儿健康问题堪忧、柬埔寨医疗水平肉眼可见，医疗费用昂贵

等一系列问题都成了眼前莫大的困难，

这也是张女士迫切想要带孩子回国的原因。

因此，张女士通过柬埔寨头条发布求助信息，希望有好心人士能够伸出援手，让宝宝早日回国，她和宝宝将感激不尽。