我国新生儿疾病筛查超过3500万，筛查率接近60%，再过十年有望达到发达国家95%的水平。日前在上海新华医院召开的“新生儿疾病筛查三十周年庆祝学术活动”透露，我国新生儿疾病筛查开展30年来，完成了世界上数量最大的遗传学检测项目，堪称医学基因组学的典范。目前，上海已在新一轮医改方案中，把新生儿疾病筛查纳入政府负担的免费公共医疗服务项目，先天性甲状腺功能减低症等4种疾病纳入免费筛查范围。

　　降低出生缺陷的一道“安检”

　　我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷患儿达80万－120万之多(约占年出生人口的4%－6%)，这不仅给患者带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。新生儿疾病筛查对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生。作为降低出生缺陷的一道“安检”，新生儿疾病筛查在降低出生缺陷的三级预防措施中，是预防效果显著，成本效益最好的方法，在提高人口素质中发挥重要作用。

　　1981年，上海新华医院、上海市儿科医学研究所在国内率先开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查。“我还清楚记得我们第一年开展新生儿疾病筛查就查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症各一例，并进行了及时的诊断和治疗。那位苯丙酮尿症患者今年30岁了，结婚生子，和正常人的生活没有区别；另一位被检出先天性甲状腺功能减低症是位小女孩，从卫校毕业后成为一名医务工作者。”我国新生儿疾病筛查创始人陈瑞冠教授对我国三十年筛查工作所取得的成果倍感欣慰，越来越多的患儿能够早期发现、早期诊断和早期治疗，他们体格和智力发育都能正常发展。

　　新生儿疾病筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施。我国早在1994年，就把新生儿疾病筛查就写入《中华人民共和国母婴保健法》，2009年卫生部颁布实施了《新生儿疾病筛查管理办法》，并颁布了《新生儿疾病筛查规范》，为我国新生儿疾病筛查和预防的开展提供了规范化的指导。