遗传基因，也称为遗传因子，是决定生物遗传特征，具有复杂结构的化学物质。人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。它是存储、传递遗传信息和复制细胞的主要物质基础。遗传信息从一代细胞到下一代和从一个个体到其后代的储藏和传递，牵涉到一种化学机制。

常见的染色体/基因异常导致的疾病：

染色体数量缺失(非整倍体)：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体)，就是染色体数量问题。

染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是，不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!

什么是PGS/PGD？

PGS/PGD，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

试管婴儿是辅助生殖医疗史上里程碑的一项发现，发展至今已经为世界范围内千万家庭实现了生育梦想。尤其是美国第三代试管婴儿技术的发展与完善，更是具有跨时代的意义。

美国试管婴儿技术起步早、成功率高，更因可以筛选基因。检测染色体疾病，为众多家庭带去福音，但是很多人对于美国试管婴儿技术还比较陌生，就和大家一起聊一聊美国试管婴儿技术那些事。

第三代试管婴儿是胚胎种植前遗传学诊断技术，是在常规试管婴儿基础上(也就是我们说的第一代和第二代试管婴儿)，在胚胎植入怀孕方子宫之前，按照遗传学原理对这些胚胎进行诊断，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体，为有遗传病的家庭提供生育健康孩子的机会。

美国试管技术避免出生缺陷

胚胎植入前遗传诊断可以检测包括染色体异常单基因缺陷或连环性疾病等多种疾病。普通人群中平均每人携带5―6个遗传病隐性基因，超过35岁以上的女性妊娠出现染色体异常的概率显著增加，在胚胎植入前进行遗传诊断，可以有效避免出生缺陷。对家庭而言，可以避免孕中遗传诊断异常终止妊娠对母亲身体和家庭的伤害。

对于很多患有遗传性疾病的家庭，孕育健康下一代是迫切的渴望，以往很多遗传性疾病家庭通常只有两种选择，一种为了避免染色体疾病的遗传，只能望儿兴叹，难以实现生育梦想，另一种缺乏优生优育意识，常常生育了患病孩子，影响孩子和整个家庭的未来。

美国试管婴儿技术的出现，通过基因筛查基础科学筛选致病基因，让新生儿和遗传疾病说再见。

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如果发现男方某基因有变异，是可以通过试管婴儿规避不良遗传基因的吗？

回复: 你好，不可以，基因的遗传没办法控制，不然就没有畸形婴儿诞生了，试管婴儿是针对不孕的患者使用的，还有不要以为变异就是坏事，变异不一定就是往坏处变

分析遗传基因的特征，美国第三代试管婴儿科学规避遗传病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，是在移植前对胚胎进行筛查、诊断，从而分析判断是否存在异常，进而优选出健康的胚胎进行移植，有效避免因遗传疾病终止妊娠的风险，保障移植后囊胚的着床率和胎儿活产率。下面，详细为大家解析隐性遗传基因检测的重要性，美国HRC专家如何运用第三代试管婴儿技术实现优生优育的。

遗传基因决定生物遗传特征，具有复杂结构的化学物质，具有以下3种特性：

①稳定性。基因的分子结构稳定，不容易发生改变。基因的稳定性来源于基因的准确自我复制，并随细胞分裂而分配给子细胞，或通过性细胞传给子代，从而保证了遗传的稳定。

②决定性状发育。基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA)，在核糖体上翻译成多肽链，多肽链折叠成特定的蛋白质。其中有的是结构蛋白，更多的是酶，基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。

③可变性。基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变，突变的结果产生了等位基因和复等位基因。由于基因的这种可变性，才得以认识基因的存在，并增加了生物的多样性，为选择提供更多的机会。

美国试管专家说，根据遗传规律，如果携带隐性基因的杂合子个体与另一个携带同种隐性基因，那么产生纯合隐性后代的几率为1/4。比如常见的耳聋基因，那么，丈夫和妻子两个人同时携带的情况下，则有1/4的几率遗传给孩子。此种情况下，运用第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以很好地避免不健康胚胎的移植，优选出健康优质的胚胎，将未来宝宝的健康控制在孕前。

美国第三代试管婴儿技术有效规避隐性遗传疾病

美国第三代试管婴儿技术的研发及成熟运用，提高试管婴儿成功率的同时，阻隔了遗传病下行，实现了优生。

PGS/PGD基因检测技术能够实现全基因的检测，即专家运用PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对全部23对染色体数目和结构进行筛查，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，从而剔除不良的胚胎;PGS全新一代NGS基因测序技术，而该项技术具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，同时还能准确到染色体细小的微缺失。

而PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否存在异常，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。避免携带某种致病基因的准父母将这种疾病遗传给下一代，影响宝宝未来的健康。例如可准确诊断如地中海贫血症、血友病、猫叫综合症以及脊髓型肌萎缩等200多种遗传性疾病，从根源上保障了胎儿不受这些遗传疾病的影响。

美国试管婴儿专家介绍说，每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23条染色体分布着数万个基因，所以运用PGD技术针对染色体上的基因进行检测，然后剔除不健康的胚胎(包括携带隐性遗传基因的胚胎)，有效规避遗传性疾病或是隐性致病基因对胎儿造成不良影响。

故而，运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对囊胚进行基因筛查诊断，可剔除携带该隐性遗传基因的囊胚，挑选健康优质的囊胚进行移植，有效阻隔遗传性疾病下行，避免携带隐性基因的父母把这种疾病传给下一代。