5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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（姐妹们，大家好，我们接着上篇继续聊哈，欢迎关注哦！）

6月30-7月1日休息取完卵有出现腹水情况，多喝热水、冬瓜汤…多排尿减少腹水导致出现的腹胀和不舒服，我的消化系统很好，好像第二天就没有腹水了，也没有出血多情况，精神状态和平常一样得瑟。

1号晚上晚饭后吃了榴莲。然后马上又喝了一大杯豆浆，不到5分钟就出现了胃胀气不舒服情况（榴莲、豆浆不可以同时摄入，都是高蛋白食物引起腹胀、呕吐）。心里想完了 明天就要植入了。关键时候不会掉链子吧然后马上冲到洗手间吐了，把白天吃的都吐空了，但是胃马上舒服多了，晚上洗了一个热水澡，半夜起来吃了几次小厕，到了凌晨没有任何不舒适感 ，心里踏实了移植前饮食很重要，千万不要出现腹泻、感冒等情况。最好多喝水，尤其是那些碱性水，对备孕大有好处的，人的身体处于碱性状态才是好的状态。

7月2日鲜胚移植，第一代9关于鲜胚、冻胚、囊胚哪个移植好，我当天完全不知道 ，医生通知今天要移植鲜胚我就照做，过后查了相关资料，没有特定哪个好不好，根据每个人的身体状况和卵子和精子结合的质量来决定移植哪个。

如果一定要说哪个好当然是第三代好，移植囊胚成功率高很多。移植前医生告诉我7个里面配对了3个优质鲜胚我们选择移植了两个，还有一个鲜胚直接冷冻了起来移植过程没有任何感觉，全程10分钟不到就完成了。

移植前喝了两杯温水要憋尿，移植完我马上就去上厕所了，肾不好就是这样 （很多人会问移植完可以马上上厕所吗、走路吗、蹲厕所吗、会不会胚胎掉出来），我问了医生也查了相关资料，这些都不会造成胚胎流出来的，毕竟我们的宫颈口到子宫都是闭合状态。

但是移植完后三天注意事项还是非常重要的：

1：当下移植完平躺休息2个小时

2022年泰国代孕

2：3天内尽量不要洗澡、洗头（因为水温会影响胚胎着床）毕竟我们是移植的嘛就坚持几天吧

3：按医生的叮嘱每天吃药。

4：每天一杯豆浆（补充蛋白质）、一个西柚（含有大量的叶酸有利于着床）、葡萄、其它我都是清淡饮食，不要吃辛辣刺激食物、过敏不要吃海鲜（查了相关资料吃虾影响着床）。

5：卧床休息3-5天最佳，这期间胚胎在着床多平躺有利于着床，当然不需要一整天躺着吃饭时间下床慢慢室内走动，有利于血液循环通便无聊就上网，看电视剧…这反正就是度日如年，巴不得马上着床成功。

7月3日晚上肚子有姨妈痛感一直伴随到第二天下午（她们说是在着床出现的现象，每个人情况不一样）之前淡定的心在这几天心情也莫名的烦躁，焦虑、不安 …睡眠质量特别不好，每天晚上都要12点半入眠 早上7点多就自然醒 ，白天也没有睡意，好怕自己神经衰弱哈哈哈。

7月8日白板熬过了，第七天8号早上迫不及待早上起床早早拿验孕纸测试了一下，白板、有些失落…晚上洗了个澡，是的，我居然第八天才洗澡，可以想象我的头发油的都要变癫婆了，哈哈。

7月9日双杆，粉红色早上起床继续测试验孕纸片，居然出现了双杆，虽然有一条非常非常的浅 ，但是内心惊喜了好一会至少证明宝宝着床了。我还专门买了些大牌子试纸来测试呢。都说试纸的灵敏度很重要，这个能准确反应身体的工具，我可不愿省钱啊。

7月10日双杆，粉红色每天起床第一件事情就是验尿，感觉只有看到双杆心里才会踏实，今天和昨天相比好像没有特别不同，还是浅浅的每天心里都在祷告，希望我们的孩子健健康康平平安安。

7月11日双杆，加深一丢丢早上起床测试第二杆明显深了一些，希望双杆每天一天比一天深。

4AC的胚胎和4BB的区别就是内细胞和滋养层细胞的数目以及结构有所差异，4AC级别的囊胚内细胞团细胞数目多，排列紧密，4BB级别的囊胚内细胞团细胞数目少，排列松散，4AC胚胎滋养层细胞数量稀少，4BB胚胎滋养层细胞相对要多一些，不过结构也松散。根据囊胚等级划分标准来看，4AC的胚胎比4BB质量要差一点，所以移植4BB囊胚成功率会更高一点。

囊胚质量级别就是按照AAABBABBACBCCACBCC，这个来排序的。所以说，4BB囊胚质量相比4AC胚胎质量要好一点。下面就为大家介绍一下4AC的胚胎和4BB的区别：

1.质量：4bb囊胚算是优质的，而4ac算是中等质量的胚胎；

2.内细胞和滋养层细胞：4ac级别的囊胚内细胞团细胞数目多，排列紧密，滋养层细胞数量稀少，4bb胚胎内细胞团细胞数目少，排列松散，滋养层细胞相对多一些；

3.移植成功率：4ac囊胚移植成功率在40％-50％左右，而4bb囊胚移植成功率在60%左右。