地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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年龄超过40的大龄夫妻,除了精力和体力“元气不足”,卵子不再年轻,依靠自然受孕将面临不少的挑战,因此有不少夫妻将目光投向了试管婴儿。
决定试管妊娠率的因素,首要的莫属于就是年龄了,年龄大的女性做试管,基础卵泡数量少,反应性差,胚胎的着床率降低,临床妊娠率减少,流产率增加。
可能也有患者说,我40多做试管一次就成功了,小编要说的是,即使拥有一样的年龄,也不代表卵巢年龄相同,卵巢储备功能越差,卵子质量也就越差,请不要忽略个体差异。
一般,40岁以上做试管,妊娠率的差异较大,年龄每增加1岁都有可能有很大的差别,所以,想借助试管婴儿助孕的夫妻,一定要趁早!
40岁以上做试管能否成功,关键是看这三点:
1卵巢功能:卵巢的功能就是产生卵细胞和分泌雌激素,其功能与年龄相关,随年龄的增加卵巢功能也跟着衰退,卵子质量下降。
2子宫内膜:良好的子宫内膜是胚胎顺利着床的关键,年龄越大,内膜情况变差,着床率自然下降。
3自身情况:女性超过36岁就属于高龄,这个阶段怀孕所承受的风险会更大,具体还要看实际状况。
高龄女性做试管的注意事项有哪些?
01全面检查
在进入试管周期前要做好身体检查,全面评估,以确保能够综合掌握其身体条件,制定个性化的治疗方案。
02注意饮食
合理的饮食就像助推器,养成均衡、良好的饮食习惯,不仅有助于提高的试管成功几率,还能为宝宝营造良好的发育环境。
03注意心态
在治疗期间要注意心态的调整,过度紧张焦虑会影响体内激素水平,从而影响胚胎的正常发育。
再强调一点,高龄女性在做试管前,选择专业有资质的试管婴儿医院,还要做好充分的准备,治疗期间积极配合医生,严格遵循医嘱,最后,祝大家早日好孕!
卵细胞放射冠和透明带在受精过程中的作用主要是防止多精入卵。在卵细胞的外部有一层特殊的保护层就是放射冠和透明带,受精过程中,精子遇到卵子就会先触碰这个保护层,精子头部发生顶体反应,释放顶体酶,在放射冠溶解出一个小孔以便通过,当精子和卵子结合后,透明带的作用就是就会发生反应阻止其他精子进入卵子,起到防止多精入卵的作用。
卵细胞的放射冠和透明带主要是对卵细胞起到保护的作用,如果这个两个部分出现异常会对女性的生育能力产生影响,导致不孕,下面就给大家详细介绍卵细胞放射冠和透明带的作用:
1.卵细胞放射冠和透明带的相同作用就是对卵泡的发育产生的影响,也就是说,当卵细胞放射冠和透明带出现异常的时候,就会影响卵泡的正常生长与发育,从而就会影响怀孕的几率,严重的话,就会导致女性不孕;
2.阻隔精子进入卵细胞,卵细胞的透明带是由糖蛋白组成的一种膜,主要分布在卵细胞外部,用于阻隔精子进入卵细胞内,而紧贴透明带还有一种细胞呈放射状分布,叫做卵细胞放射冠,具有放射卵细胞和精子结合的可能,由于和部分透明带错杂交叉,也具有阻隔精子的作用;
3.如果出现卵细胞放射冠和透明带异常,会出现多个精子进入卵细胞,从而造成受精失败,需要及时就医进行相应治疗。
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